تسلسل الإكسوم الكامل (WES / CES) هو اختبار جيني شامل يدرس جميع المناطق المشفرة للبروتينات (21,000 جين) في الجينوم البشري. يكشف عن الطفرات النادرة والجديدة المسؤولة عن الأمراض الوراثية المعقدة وغير المشخصة مثل اضطرابات النمو، الأمراض العصبية، الاضطرابات الأيضية، ومتلازمات السرطان العائلية.
-
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي – Plus هو الفحص الجيني الأكثر شمولاً للجنين من دم الأم بدءاً من الأسبوع العاشر. يحلل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) بتقنية NGS لفحص الأزواج الـ 23 من الكروموسومات، والكشف عن التثلثات الصبغية الشائعة، اختلالات الكروموسومات الجنسية، و9 متلازمات حذف دقيق (Microdeleciones)، بدقة تتجاوز 99%. -
اختبار ميكروبيوتا الأمعاء المتقدم هو دراسة شاملة لتقييم توازن الكائنات الحية الدقيقة في الأمعاء (الميكروبيوم)، ونفاذية الأمعاء (قياس الزونولين)، ومستوى الالتهاب المعوي (السموم الداخلية LPS). يكشف عن اختلال التوازن البكتيري (الدسبيوزيس) المسبب لمشاكل هضمية وجهازية مثل الانتفاخ والإرهاق والصداع، مع استشارة غذائية شخصية. -
اختبار ISAC® (مصفوفة المواد المسببة للحساسية ذات الطور الصلب المناعي) هو الاختبار الجزيئي الأكثر تقدماً لتشخيص الحساسية. يحلل بدقة 112 بروتيناً مسبباً للحساسية من أكثر من 50 مصدراً مختلفاً في عينة دم واحدة، ويكشف عن الحساسيات الخفية ويميز بين التفاعل المتبادل والحساسية الأولية لتجنب الأخطاء التشخيصية والعلاجية. -
اختبار التوافق المناعي الكامل للزوجين – KIR الأم وHLA-C للأب والأم هو دراسة جينية متقدمة تحلل التفاعل المناعي بين الخلايا القاتلة الطبيعية (NK) في رحم الأم وجزيء HLA-C الذي يرثه الجنين من كلا الوالدين. يكشف عن التركيبات الجينية غير المواتية التي قد تكون سبباً خفياً لفشل الانغراس المتكرر أو الإجهاض، ويوفر معلومات شاملة لتوجيه علاجات المناعة الإنجابية. -
الدراسة الشاملة لنقص إنزيم DAO هي فحص مخبري متكامل يجمع بين تحليل جيني للجين AOC1 وقياس نشاط إنزيم DAO في الدم. يكشف بدقة ما إذا كان نقص إنزيم الهيستامين لديك وراثياً (أولياً) أم مكتسباً (ثانوياً) بسبب الأدوية أو أمراض الأمعاء، مما يفسر أعراض الشقيقة والقولون العصبي والطفح الجلدي المرتبطة بعدم تحمل الهيستامين. -
فحص 17 مرضاً من الأمراض المنقولة جنسياً بتقنية PCR هو تحليل جزيئي شامل للكشف عن من أهم مسببات العدوى الجنسية يُجرى الاختبار من عينة واحدة من الدم والبول. يشمل فيروسات التهاب الكبد B وC، وفيروس نقص المناعة البشرية (HIV)، و14 نوعًا من مسببات الأمراض البكتيرية والفطرية والطفيلية. يُساعد في الكشف المبكر، حتى في الحالات التي لا تظهر عليها أعراض، من خلال تقديم تقرير واضح عن كل مسبب مرضي. -
اختبار الكشف الشامل عن الأمراض المنقولة جنسياً (PCR) هو فحص جزيئي عالي الحساسية يكشف عن المادة الوراثية لـ 13 مسبباً رئيسياً للأمراض التناسلية (الكلاميديا، السيلان، الزهري، الهربس التناسلي، المشعرات، المبيضات، الميكوبلازما، اليوريا، الغاردنريلا، العقدية B، والمستدمية الدوكرية) في عينة بول واحدة. يتميز بفترة نافذة قصيرة جداً تتيح التشخيص الدقيق بعد أيام من التعرض، وهو ضروري لحماية الشريك والجنين من العدوى. -
تحليل الجينات لمرض الزهايمر (APOE) هو فحص وراثي يُجرى على عينة دم للكشف عن النمط الجيني لجين APOE (E2، E3، E4). يساعد في تقييم الاستعداد الوراثي للإصابة بمرض الزهايمر المتأخر، ويدعم التشخيص لدى المرضى الذين تظهر عليهم أعراض مثل فقدان الذاكرة أو الارتباك، مع التأكيد أن وجود أو غياب الأليل E4 لا يُعد تشخيصاً نهائياً بمفرده. -
تحليل الكروموسومات (النمط النووي – Karyotype) هو فحص وراثي يُجرى على الدم المحيطي لدراسة عدد وبنية الأزواج الـ 23 من الكروموسومات. يساعد على كشف الاضطرابات الكروموسومية التي قد تُفسّر العقم، الإجهاضات المتكررة، أو فشل انغراس الأجنة، ويُعد من الفحوصات الأساسية قبل علاجات أطفال الأنابيب والحقن المجهري (FIV–ICSI).

