الملف الدوائي الجيني للأورام Purinespgx
تحليل استقلاب البيورينات – PURINASpgx هو فحص جيني يدرس التعددات الجينية في جينات TPMT و NUDT15 المسؤولة عن استقلاب أدوية الآزاثيوبرين و6-ميركابتوبورين. يساعد على تخصيص الجرعة وتجنب السمية الشديدة مثل تثبيط نخاع العظم.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 7–10 أيام عمل
🩸 نوع العينة: 5 مل دم في أنبوب EDTA أو بطاقة ReflabCard®
🔬 تحليل التعددات الجينية في TPMT و NUDT15 (استقلاب البيورينات)
📌 يُجرى مرة واحدة مدى الحياة – يجب إرفاق نموذج الموافقة المستنيرة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جيني لتجنب تثبيط نخاع العظم وتخصيص جرعة الآزاثيوبرين و6-ميركابتوبورين
تحليل استقلاب البيورينات – PURINASpgx هو اختبار جيني متخصص نستخدمه لفحص الجينات المسؤولة عن استقلاب أدوية البيورينات المثبطة للمناعة، وعلى رأسها الآزاثيوبرين و6-ميركابتوبورين. نستخدم هذه الأدوية في علاج أمراض المناعة الذاتية، والأمراض الالتهابية المزمنة، وسرطان الدم. نركز في الاختبار على جيني TPMT وNUDT15، حيث يؤدي نقصهما الوراثي إلى تراكم المستقلبات السامة في الجسم وانخفاض خطير في كريات الدم.
حوالي 1 من كل 300 شخص يعاني من نقص كامل في إنزيم TPMT، مما يعرضه لخطر مميت إذا تلقى الجرعة الاعتيادية. نحن نجري هذا التحليل مرة واحدة فقط، ونساعد الطبيب على اتخاذ قرار حاسم: إما تخفيض الجرعة بنسبة تصل إلى 90%، أو البحث عن بديل علاجي آمن تماماً. توصي هيئات الصحة العالمية مثل FDA وEMA بإجراء هذا الفحص إلزامياً قبل بدء العلاج.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
نفحص في هذا الاختبار الجينات المسؤولة عن تعطيل أدوية البيورينات لتحديد خطر السمية الدموية:
- جين TPMT: الإنزيم الرئيسي المسؤول عن تعطيل 6-ميركابتوبورين والأزاثيوبرين. الطفرات فيه تؤدي إلى نقص في نشاطه، مما يسبب تراكماً مميتاً للمستقلبات النشطة السامة (ثيوجوانين نيوكليوتيدات) في نخاع العظم.
- جين NUDT15: إنزيم آخر يعطل المستقلبات السامة. طفراته أكثر شيوعاً في الآسيويين واللاتينيين، وتؤدي أيضاً إلى زيادة خطر السمية حتى لو كان TPMT طبيعياً.
نصنف في التقرير المريض إلى: مستقلب طبيعي (جرعة اعتيادية)، متوسط (خفض الجرعة 30-70%)، أو ضعيف (نمنع استخدام الدواء إلا بجرعات شديدة الانخفاض).
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
نوصي بشدة بإجراء التحليل للفئات التالية:
- مرضى أمراض المناعة الذاتية (الذئبة، التهاب المفاصل الروماتويدي) المقرر علاجهم بالأزاثيوبرين.
- مرضى الأمراض الالتهابية المزمنة مثل داء كرون والتهاب القولون التقرحي.
- الأطفال المصابون بـ سرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL) والمقرر علاجهم بـ 6-ميركابتوبورين.
- المرضى بعد زراعة الأعضاء لمنع رفض الطعم.
- أي مريض يُعاني من نقص كريات الدم البيضاء أثناء تناوله هذه الأدوية.
خطوات إجراء الفحص
نجري الفحص من خلال عينة دم بسيطة (5 مل في أنبوب EDTA) أو باستخدام بطاقة ReflabCard® في أحد فروع مختبر مصر. نطلب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإرساله مع العينة.
- شراء الفحص (كود 94012) واستلام قسيمة إلكترونية.
- التوجه إلى أقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة.
- نحلل الحمض النووي لتحديد الأنماط الجينية لـ TPMT و NUDT15.
- ظهور النتيجة خلال 7–10 أيام عمل مع تقرير مفصل وتوصيات بالجرعات.
ملاحظة: التحليل الجيني لا يتغير طوال الحياة، لذلك نُجريه مرة واحدة فقط.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو أي تحضيرات خاصة.
- يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإحضاره مع العينة.
- نؤكد أنه يمكن إجراء التحليل في أي وقت، حتى أثناء تلقي العلاج.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً يوضح نشاطك الإنزيمي.
- نشاط طبيعي: يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية من الآزاثيوبرين أو 6-ميركابتوبورين.
- نشاط متوسط: يجب خفض الجرعة بنسبة 30-70% مع مراقبة دقيقة لتعداد الدم.
- نشاط ضعيف: خطر سمية قاتلة. نمنع استخدام هذه الأدوية تماماً أو نستخدمها بجرعات لا تتجاوز 10% من الجرعة الاعتيادية. نوصي بالبحث عن بدائل علاجية.
تذكر: لا تغير جرعتك الدوائية أبداً دون استشارة طبيبك.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
