تسلسل الإكسوم الكامل والسريري
تسلسل الإكسوم الكامل (WES / CES) هو اختبار جيني شامل يدرس جميع المناطق المشفرة للبروتينات (21,000 جين) في الجينوم البشري. يكشف عن الطفرات النادرة والجديدة المسؤولة عن الأمراض الوراثية المعقدة وغير المشخصة مثل اضطرابات النمو، الأمراض العصبية، الاضطرابات الأيضية، ومتلازمات السرطان العائلية.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 6–8 أسابيع
🩸 نوع العينة: 5-10 مل دم في أنبوب EDTA (لا يتطلب صياماً)
🔬 تسلسل الجيل التالي (NGS) لجميع الإكسونات (~200,000 إكسون في 21,000 جين)
📌 يتطلب استشارة وراثية قبل وبعد الفحص – يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جيني شامل لجميع المناطق المشفرة للبروتينات – تشخيص الأمراض الوراثية النادرة والمعقدة
تسلسل الإكسوم الكامل (WES – Whole Exome Sequencing) هو اختبار جيني متقدم يحلل جميع المناطق المشفرة للبروتينات (الإكسوم) في الجينوم البشري. يمثل الإكسوم حوالي 2% فقط من الجينوم، لكنه يحتوي على أكثر من 60% من الطفرات المسببة للأمراض المعروفة. يغطي هذا الاختبار حوالي 200,000 إكسون ضمن 21,000 جين في وقت واحد باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS)، مما يجعله أداة تشخيصية قوية للحالات التي فشلت فيها الاختبارات الجينية التقليدية.
يتوفر الاختبار بعدة صيغ تناسب الاحتياجات المختلفة: فردي (Single) لتحليل شخص واحد، ثلاثي (Trio) لتحليل الطفل مع كلا الوالدين (مثالي لاكتشاف الطفرات الجديدة)، عائلي (Familiar) لتحليل عدة أفراد من العائلة، والإكسوم السريري (CES) الذي يركز على الجينات المعروفة بأنها تسبب أمراضاً بشرية فقط. يُستخدم لتشخيص تأخر النمو، الإعاقة الذهنية، الأمراض العصبية والعضلية، الاضطرابات الأيضية، أمراض العيون الوراثية، ومتلازمات السرطان العائلية.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يحلل الاختبار جميع المناطق المشفرة للبروتينات في الجينوم البشري ويغطي الحالات التالية:
- اضطرابات النمو والإعاقة الذهنية: تأخر النمو، التوحد، الإعاقة الذهنية غير المفسرة، التشوهات الخلقية المتعددة.
- الأمراض العصبية والعضلية: الحثل العضلي، الاعتلال العصبي المحيطي، الرنح، الصرع الشديد المقاوم للعلاج.
- الاضطرابات الأيضية الخلقية: أمراض تخزين الليزوزومات، اضطرابات الأحماض الأمينية، اضطرابات دورة اليوريا.
- أمراض العيون الوراثية: التهاب الشبكية الصباغي، الحول الخلقي، ضمور العصب البصري.
- اضطرابات الدم الوراثية: قصور نخاع العظم الخلقي، فقر الدم المكون للأرومات الحلقية.
- متلازمات السرطان العائلية: سرطان الثدي والمبيض الوراثي، متلازمة لينش، متلازمة لي-فراوميني.
- أمراض القلب الوراثية: اعتلال عضلة القلب الضخامي، متلازمة كيو تي الطويلة.
تُصنف النتائج حسب إرشادات ACMG إلى: متغير مسبب للمرض (Pathogenic)، محتمل أن يكون مسبباً (Likely Pathogenic)، ذو أهمية غير مؤكدة (VUS)، أو حميد (Benign).
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
يوصى بشدة بإجراء تسلسل الإكسوم للفئات التالية:
- الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية أو تشوهات خلقية متعددة دون تشخيص.
- المرضى الذين يعانون من اضطرابات عصبية عضلية غير مشخصة (مثل الحثل العضلي، الاعتلال العصبي).
- الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات استقلابية خلقية مشتبه بها ولكن لم تؤكدها الاختبارات التقليدية.
- العائلات التي لديها تاريخ قوي لمرض وراثي ولكن الطفرات غير معروفة.
- المرضى الذين يعانون من أمراض عيون وراثية أو متلازمات سرطان عائلية.
- الحالات التي فشلت فيها الاختبارات الجينية التقليدية (لوحات الجينات أو تسلسل Sanger) في تقديم تشخيص.
خطوات إجراء الفحص
يتطلب الاختبار استشارة وراثية قبل وبعد الفحص. يُجرى على عينة دم بسيطة باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) في المختبر المركزي.
- شراء الفحص والتواصل مع فريقنا لترتيب استشارة ما قبل الاختبار مع أخصائي الوراثة الطبية.
- بعد الاستشارة وتوقيع نموذج الموافقة المستنيرة، التوجه إلى أقرب فرع لسحب عينة الدم (5-10 مل في أنبوب EDTA).
- تحليل الحمض النووي وتسلسل جميع الإكسونات (~200,000 إكسون في 21,000 جين).
- تحليل البيانات بيوانفورماتياً وتفسير المتغيرات من قبل فريق متخصص.
- إصدار التقرير النهائي خلال 6–8 أسابيع، يليه جلسة ما بعد الاختبار لمناقشة النتائج.
ملاحظة: يتوفر الاختبار بصيغ متعددة: فردي (Single)، ثلاثي (Trio مع الوالدين)، عائلي (Familiar)، أو إكسوم سريري (CES).
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- يجب إجراء استشارة ما قبل الاختبار مع أخصائي الوراثة الطبية لتقييم الحالة وتحديد الصيغة الأنسب.
- توقيع نموذج الموافقة المستنيرة الذي يوضح إمكانية اكتشاف نتائج عرضية (secondary findings).
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو تحضيرات خاصة.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً شاملاً خلال 6–8 أسابيع يتضمن ملخصاً للمتغيرات المكتشفة وتفسيراً سريرياً وتوصيات للمتابعة.
- متغير مسبب للمرض: يؤكد التشخيص ويسمح بتوجيه العلاج والمشورة الوراثية للعائلة.
- متغير VUS: ذو أهمية غير مؤكدة، وقد يتطلب دراسات إضافية أو متابعة العائلة لإعادة تصنيفه مستقبلاً.
- من الضروري جلسة ما بعد الاختبار مع أخصائي الوراثة لمناقشة النتائج وآثارها على المريض والعائلة.
تذكر: يمكن اختيار عدم تلقي النتائج العرضية من خلال نموذج الموافقة المستنيرة.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
