اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي – NIPT Plus للكشف عن الاضطرابات الكروموسومية
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي – Plus هو الفحص الجيني الأكثر شمولاً للجنين من دم الأم بدءاً من الأسبوع العاشر. يحلل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) بتقنية NGS لفحص الأزواج الـ 23 من الكروموسومات، والكشف عن التثلثات الصبغية الشائعة، اختلالات الكروموسومات الجنسية، و9 متلازمات حذف دقيق (Microdeleciones)، بدقة تتجاوز 99%.
???? المدة المتوقعة للنتائج: 10–15 يوم عمل
???? نوع العينة: دم وريدي من الأم (لا يتطلب صياماً)
???? تقنية NGS – فحص 23 زوج كروموسومي + 9 متلازمات حذف دقيق (Microdeleciones)
???? للحمل الفردي فقط – يُجرى من الأسبوع 10 – يشمل استشارة جينية عند النتائج عالية الخطورة
ما هو هذا الفحص؟
الفحص الأكثر تقدماً في عالم الفحوصات الجنينية غير الجراحية – تحليل كامل للكروموسومات ومتلازمات الحذف الدقيق
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي – Plus هو أعلى مستوى من فحص الكروموسومات الجنينية المتاح اليوم. يعتمد على تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) المتطورة من Illumina (حاصلة على علامة CE-IVD) لتحليل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) الموجود في دم الأم. يتجاوز هذا الاختبار حدود الفحوصات التقليدية التي تبحث فقط عن التثلثات الشائعة (21، 18، 13)، ليشمل فحص جميع الأزواج الـ 23 من الكروموسومات للكشف عن أي زيادة أو نقص في عدد النسخ (Aneuploidías) بحجم يتجاوز 7 ملايين قاعدة (Mb)، بالإضافة إلى الكشف عن 9 متلازمات ناتجة عن حذف دقيق (Microdeleciones) مثل متلازمة دي جورج (DiGeorge) ومتلازمة أنجلمان وبرادر-ويلي.
ما يميز Plus هو قدرته على اكتشاف هذه المتلازمات الدقيقة التي لا تظهر في التصوير بالموجات فوق الصوتية ولا في الفحوصات الجنينية الأساسية، ولكنها قد تؤثر بشكل خطير على النمو العصبي والقلب والمناعة. يتمتع الاختبار بحساسية تتجاوز 99.9% للتثلثات الرئيسية مع نسبة إيجابية كاذبة أقل من 0.1%، ويمكنه العمل حتى مع نسبة منخفضة جداً من الحمض النووي الجنيني (2% فقط). هام: هذا الاختبار مخصص للحمل الفردي فقط، وهو فحص فحص (Screening). النتائج عالية الخطورة تتطلب التأكيد عبر فحوصات تشخيصية جراحية. يشمل الاختبار استشارة جينية مجانية في حال النتائج عالية الخطورة.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يقدم Plus تحليلاً جينياً شاملاً غير مسبوق:
- التثلثات الصبغية الشائعة: متلازمة داون (تثلث 21)، إدواردز (تثلث 18)، وباتاو (تثلث 13).
- فحص جميع الكروموسومات (1-22): الكشف عن أي اختلال في عدد النسخ (زيادة أو نقص) في أي من الأزواج الجسدية الـ 22.
- الكروموسومات الجنسية: الكشف عن متلازمة تيرنر (Monosomía X)، كلاينفلتر (XXY)، تثلث X (XXX)، ومتلازمة جاكوبس (XYY).
- 9 متلازمات حذف دقيق (Microdeleciones): وهي فقدان أجزاء صغيرة من الكروموسومات لا ترى بالفحوصات التقليدية، وتشمل: دي جورج (DiGeorge 22q11.2)، كري-دو-شات (Cri-du-Chat)، أنجلمان، برادر-ويلي، وولف-هيرشورن (Wolf-Hirschhorn)، جاكوبسن (Jacobsen)، لانجر-جيديون (Langer-Giedion)، سميث-ماجينيس (Smith-Magenis)، ومتلازمة الحذف 1p36.
- تحديد جنس الجنين (اختياري).
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
يوصى بشدة بهذا الاختبار المتقدم للفئات التالية:
- جميع النساء الحوامل (حمل فردي) بدءاً من الأسبوع العاشر الراغبات في أقصى درجات الاطمئنان الجيني.
- نتائج غير طبيعية في التصوير بالموجات فوق الصوتية أو فحص الثلث الأول.
- عمر الأم المتقدم (فوق 35 عاماً).
- وجود تاريخ عائلي أو حمل سابق باضطراب كروموسومي.
- الرغبة في تجنب الفحوصات الجراحية (بزل السلى) إلا للضرورة القصوى.
غير مخصص للحمل بتوأم.
خطوات إجراء الفحص
يُجرى الفحص من خلال سحب عينة دم وريدي بسيطة من الأم في أحد فروع مختبر مصر.
- شراء الاختبار عبر الإنترنت.
- التوجه إلى أقرب فرع بعد التأكد من بلوغ الأسبوع العاشر من الحمل.
- سحب عينة دم وريدي (لا يتطلب صياماً).
- تحليل الحمض النووي الجنيني الحر في المختبر المركزي بتقنية NGS.
- ظهور النتيجة خلال 10–15 يوم عمل عبر بوابة المريض الآمنة.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً.
- يجب أن يكون عمر الحمل 10 أسابيع على الأقل.
- مخصص للحمل الفردي فقط.
بعد الفحص:
- نتيجة منخفضة الخطورة: تستبعد بشكل شبه مؤكد الاضطرابات التي يفحصها الاختبار.
- نتيجة عالية الخطورة: ليست تشخيصاً نهائياً. تشمل الباقة استشارة جينية مجانية وفحصاً تأكيدياً مجانياً لتأكيد النتيجة قبل أي إجراء جراحي.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
