تحليل جينات الأورام الصلبة – NGS شامل للأورام الصلبة
تحليل جينات الأورام الصلبة – Solid Tumor Panel هو اختبار جزيئي متقدم بتقنية NGS يفحص 56 جيناً كاملاً، والاندماجات الجينية، وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI)، وتغيرات عدد النسخ (CNVs)، وجينات الصيدلة الجينية في عينة الورم. يساعد في تخصيص العلاج الموجه والمناعي وتجنب سمية العلاج الكيميائي.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 15–20 يوم عمل
🩸 نوع العينة: نسيج ورم (FFPE، طازج، مجمد) + دم محيطي اختياري للمقارنة
🔬 تقنية NGS + SNP array لتحليل 56 جيناً كاملاً، الاندماجات، MSI، CNVs، والصيدلة الجينية
📌 يجب تقييم العينة من أخصائي علم الأمراض – يوصى بنسبة خلوية ورمية ≥30%
ما هو هذا الفحص؟
تحليل شامل بالجيل التالي (NGS) للطفرات الجسدية في الأورام الصلبة لتوجيه العلاج الموجه والمناعي
تحليل جينات الأورام الصلبة – Solid Tumor Panel هو اختبار جزيئي متقدم يحلل الطفرات الجسدية (somatic mutations) في عينة الورم باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) ومصفوفة SNPs. يفحص 56 جيناً كاملاً تشمل أهم الجينات المرتبطة بالأورام الصلبة مثل BRCA1/2، EGFR، KRAS، BRAF، HER2، PIK3CA، وTP53، بالإضافة إلى المناطق الساخنة والإنترونات للكشف عن الاندماجات الجينية (Fusions) في ALK، RET، ROS1، NTRK وغيرها.
يتضمن التحليل أيضاً تقييم عدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) باستخدام 110 ميكروساتلايت (مؤشر للعلاج المناعي)، وتحليل تغيرات عدد النسخ (CNVs)، وفحص جينات الصيدلة الجينية (DPYD، UGT1A1، TPMT، CYP2D6) لتوجيه جرعات العلاج الكيميائي وتجنب السمية الشديدة. تم اختيار الجينات وفقاً لإرشادات NCCN، ESMO، وSEOM.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يقدم الاختبار تحليلاً شاملاً للورم الصلب يشمل:
- 56 جيناً كامل الإكسون: بما في ذلك BRCA1/2، EGFR، KRAS، BRAF، HER2 (ERBB2)، PIK3CA، TP53، MET، IDH1/2، KIT، NRAS، PDGFRA، PTEN، وغيرها من الجينات المرتبطة بالأورام الصلبة.
- المناطق الساخنة (Hotspots): في جينات TSC1، TSC2، NTRK1، NTRK3.
- الاندماجات الجينية (Fusions): كشف الاندماجات في ALK، BRAF، EGFR، FGFR2، FGFR3، NTRK1، NTRK2، RET، ROS1 عبر تسلسل الإنترونات.
- عدم استقرار الميكروساتلايت (MSI): تحليل 110 ميكروساتلايت لتحديد حالة MSI (مرتفع/منخفض/مستقر)، وهو مؤشر مهم للعلاج المناعي.
- تغيرات عدد النسخ (CNVs): كشف التضاعفات (مثل HER2) أو الحذوفات (مثل 1p/19q) باستخدام NGS + مصفوفة SNP منخفضة الكثافة.
- الصيدلة الجينية: تحليل DPYD (لـ 5-FU)، UGT1A1 (للإرينوتيكان)، TPMT، CYP2D6، MTHFR، CYP2C9 لتوجيه جرعات العلاج الكيميائي وتجنب السمية.
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
يوصى بشدة بإجراء تحليل جينات الأورام الصلبة للفئات التالية:
- مرضى الأورام الصلبة المتقدمة: سرطان الثدي، القولون والمستقيم، الرئة، الميلانوما، المبيض، البنكرياس، البروستاتا، المعدة، الكبد، وغيرها.
- الأورام مجهولة المنشأ (CUP) لتحديد الأصل الجزيئي للورم.
- المرضى المرشحون للعلاج الموجه (Targeted Therapy) أو العلاج المناعي (Immunotherapy).
- الحالات التي تظهر مقاومة للعلاج أو آثاراً جانبية شديدة من العلاج الكيميائي.
- مرضى السرطان الذين يحتاجون إلى تقييم الاستعداد الوراثي (بمقارنة الورم بالعينة الطبيعية الدموية).
خطوات إجراء الفحص
يُجرى الفحص على عينة من نسيج الورم (FFPE، طازجة، أو مجمدة) مع إمكانية إرسال عينة دم محيطي للمقارنة. يستخدم تقنية NGS مع مصفوفة SNP منخفضة الكثافة.
- شراء الفحص (كود 96023) والتواصل مع فريقنا لترتيب استشارة ما قبل الاختبار.
- تجهيز العينة من قبل أخصائي علم الأمراض: 8-10 شرائح FFPE بسماكة 10 ميكرومتر (يفضل نسبة خلوية ورمية ≥30%) أو 20 ملغ نسيج طازج/مجمد (≥50%).
- إرسال العينة إلى المختبر مع نموذج الموافقة المستنيرة والتقرير المرضي.
- تحليل العينة بتقنية NGS + SNP array: استخلاص الحمض النووي، تحضير المكتبة، التسلسل، والتحليل البيوانفورماتي.
- إصدار التقرير النهائي خلال 15–20 يوم عمل بعد استلام العينة المكتملة.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- يجب تقييم العينة الورمية من قبل أخصائي علم الأمراض لتحديد نسبة الخلايا الورمية والمنطقة المناسبة للتحليل (يفضل ≥30% للـ FFPE).
- إرسال نموذج الموافقة المستنيرة والتقرير المرضي مع العينة.
- يوصى بشدة بإرسال عينة دم محيطي (5-10 مل EDTA) للمقارنة مع الطفرات الجرثومية وتحديد دقيق للطفرات الجسدية.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً شاملاً خلال 15–20 يوم عمل يتضمن قائمة بجميع المتغيرات الجينية المكتشفة ذات الصلة السريرية.
- يصنف التقرير المتغيرات حسب أهميتها: مسبب للمرض (Pathogenic) – جسدي أو جرثومي، تغيرات CNVs، اندماجات جينية، وحالة MSI.
- يتضمن التقرير توصيات علاجية مخصصة بناءً على الإرشادات العالمية (NCCN، ESMO) وتحليل الصيدلة الجينية لتوجيه جرعات العلاج الكيميائي.
- نوصي بمراجعة طبيب الأورام المعالج لمناقشة النتائج ووضع خطة العلاج المناسبة.
تذكر: الطفرات الجرثومية المكتشفة قد تشير إلى متلازمة سرطان عائلية وتحتاج إلى استشارة وراثية متخصصة.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
