اختبار LactoGen | التحليل الجيني لعدم تحمل اللاكتوز
LactoGen – التحليل الجيني لعدم تحمل اللاكتوز هو اختبار جيني يكشف عن الاستعداد الوراثي لعدم تحمل اللاكتوز من خلال تحليل الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم اللاكتاز (LCT). يساعد في تحديد ما إذا كانت الأعراض الهضمية ناتجة عن نقص وراثي دائم للإنزيم، بنتيجة ثابتة مدى الحياة.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 10–12 يوم عمل
🩸 نوع العينة: 5 مل دم كامل في أنبوب EDTA (لا يتطلب صياماً)
🔬 تحليل التعددات الجينية (SNP) في جين LCT (طفرة C/T -13910 و G/A -22018)
📌 يُجرى مرة واحدة مدى الحياة – يجب إرفاق نموذج الموافقة المستنيرة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جيني لتحديد الاستعداد الوراثي لعدم تحمل اللاكتوز (نقص اللاكتاز الأولي)
LactoGen هو اختبار جيني متخصص يحلل الطفرات الوراثية في منطقة تنظيم جين اللاكتاز (LCT) المرتبطة بعدم تحمل اللاكتوز الأولي. في معظم سكان العالم، ينخفض إنتاج إنزيم اللاكتاز المسؤول عن هضم سكر الحليب بعد مرحلة الطفولة بسبب تغيرات جينية. يكشف هذا الاختبار عن وجود هذه الطفرات (مثل C/T -13910) التي تحدد ما إذا كان جسمك سيستمر في إنتاج اللاكتاز أم سيتوقف تدريجياً.
الخاصية وراثية متنحية؛ يحتاج الشخص إلى نسختين من الطفرة لظهور الأعراض، بينما الحاملون لنسخة واحدة غالباً لا يعانون من مشاكل. على عكس اختبار التنفس الوظيفي، يحدد هذا الاختبار السبب الجذري الوراثي وليس الحالة الوظيفية المؤقتة، مما يسمح بتمييز النقص الأولي عن الثانوي، والتخطيط الغذائي طويل المدى للفرد والعائلة.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يدرس الاختبار التعددات الشكلية أحادية النوكليوتيد (SNPs) في منطقة تنظيم جين اللاكتاز (LCT)، وأهمها:
- طفرة C/T -13910: الأكثر شيوعاً في السكان الأوروبيين. وجود نسختين من الأليل T يؤدي إلى انخفاض كبير في إنتاج اللاكتاز بعد الفطام.
- طفرة G/A -22018: طفرة إضافية شائعة مرتبطة أيضاً بنقص اللاكتاز الوراثي في بعض المجموعات السكانية.
يُصنف التقرير النمط الجيني إلى: طبيعي (لا يوجد استعداد وراثي)، متغاير الزيجوت (حامل للطفرة – قد لا يعاني من أعراض)، أو متماثل الزيجوت (استعداد وراثي مؤكد لعدم تحمل اللاكتوز).
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
يوصى بشدة بإجراء LactoGen للفئات التالية:
- الأشخاص الذين يعانون من أعراض هضمية متكررة (انتفاخ، غازات، إسهال، ألم بطني) بعد تناول الحليب أو منتجاته.
- الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لعدم تحمل اللاكتوز ويريدون معرفة استعدادهم الوراثي.
- من خضعوا لاختبار تنفس اللاكتوز (LactoRef®) وكانت نتائجهم غير حاسمة أو متضاربة ويريدون تأكيداً جينياً.
- المرضى الذين يعانون من أمراض معوية مزمنة (مثل الداء البطني، داء كرون) ويريدون معرفة ما إذا كان عدم تحمل اللاكتوز أولياً أم ثانوياً.
- الأسر التي تخطط لإنجاب أطفال وترغب في تقييم مخاطر نقل الصفة للأبناء.
خطوات إجراء الفحص
يُجرى الفحص من خلال سحب عينة دم بسيطة (5 مل في أنبوب EDTA) في أحد فروع مختبر مصر. يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإرساله مع العينة.
- شراء الفحص (كود 49025) واستلام قسيمة إلكترونية.
- التوجه إلى أقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة. لا يتطلب صياماً.
- تحليل الحمض النووي وفحص التعددات الجينية في جين LCT.
- ظهور النتيجة خلال 10–12 يوم عمل مع تقرير مفصل.
ملاحظة: التحليل الجيني لا يتغير طوال الحياة، لذلك يُجرى مرة واحدة فقط.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو تحضيرات خاصة، ويمكن إجراؤه في أي وقت.
- يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإحضاره مع العينة.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً يوضح نمطك الجيني (مثل C/C، C/T، T/T) مع تفسير للنتيجة.
- C/C (طبيعي): لا يوجد استعداد وراثي، استمرار إنتاج اللاكتاز طبيعي.
- C/T (متغاير الزيجوت): حامل للطفرة، قد لا تعاني من أعراض أو تكون خفيفة.
- T/T (متماثل الزيجوت): استعداد وراثي مرتفع لعدم تحمل اللاكتوز مع تقدم العمر.
- نوصي بمراجعة طبيب الجهاز الهضمي أو أخصائي التغذية لوضع خطة غذائية مناسبة.
تذكر: حتى مع وجود استعداد وراثي، قد تختلف شدة الأعراض حسب كمية اللاكتوز المتناولة وصحة الأمعاء.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
