الملف الدوائي الجيني للأورام Pyrimidinespgx
تحليل استقلاب البيريميدينات – PYRIMIDINESpgx هو فحص جيني يدرس التعددات الجينية في جين DPYD المسؤول عن استقلاب أدوية 5-فلورويوراسيل وكابيسيتابين وتيغافور. يساعد على تجنب السمية الشديدة مثل تثبيط نخاع العظم وتخصيص الجرعة بأمان.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 7–10 أيام عمل
🩸 نوع العينة: 5 مل دم في أنبوب EDTA أو بطاقة ReflabCard®
🔬 تحليل التعددات الجينية في جين DPYD (استقلاب البيريميدينات)
📌 يُجرى مرة واحدة مدى الحياة – يجب إرفاق نموذج الموافقة المستنيرة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جين DPYD لتجنب السمية الشديدة لدواء 5-فلورويوراسيل وكابيسيتابين وتخصيص الجرعة
تحليل استقلاب البيريميدينات – PYRIMIDINESpgx هو اختبار جيني متخصص نستخدمه لفحص جين DPYD المسؤول عن إنتاج إنزيم DPD، وهو الإنزيم الرئيسي الذي يكسر أكثر من 80% من دواء 5-فلورويوراسيل (5-FU) في الكبد. نستخدم هذه الأدوية على نطاق واسع في علاج سرطانات القولون والمستقيم والثدي والمعدة. حوالي 3-8% من السكان لديهم نقص جزئي في هذا الإنزيم، مما يعرضهم لخطر تراكم الدواء وحدوث سمية شديدة قد تشمل التهاب الأغشية المخاطية الحاد، الإسهال الشديد، وتثبيط نخاع العظم.
نحن نجري هذا التحليل مرة واحدة مدى الحياة، ونحدد بدقة ما إذا كنت تحمل طفرات مثل DPYD*2A أو غيرها من الطفرات الأربع الرئيسية. توصي هيئات الصحة العالمية مثل FDA وEMA وASCO بإجراء هذا الفحص إلزامياً قبل البدء في العلاج الكيميائي المحتوي على الفلوروبيريميدينات.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
نحلل في هذا الاختبار الجين الوحيد المسؤول عن تعطيل أدوية البيريميدينات:
- جين DPYD: نفحص وجود الطفرات الأربع الأكثر شيوعاً وخطورة: DPYD*2A (c.1905+1G>A)، وc.1679T>G، وc.2846A>T، وc.1236G>A. هذه الطفرات تؤدي إلى نقص أو انعدام نشاط إنزيم DPD.
نصنف في التقرير المريض إلى: نشاط طبيعي (جرعة كاملة)، نشاط متوسط (نخفض الجرعة 25-50%)، أو نشاط ضعيف (نمنع استخدام الدواء تماماً).
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
نوصي بشدة بإجراء التحليل للفئات التالية:
- المرضى المقرر علاجهم بـ 5-فلورويوراسيل لسرطان القولون، المستقيم، الثدي، المعدة، أو البنكرياس.
- المرضى المقرر علاجهم بكابيسيتابين أو تيغافور (الأدوية التي تتحول إلى 5-FU في الجسم).
- المرضى الذين يخضعون لأنظمة علاج مركبة مثل FOLFOX أو FOLFIRI.
- أي مريض يُعاني من آثار جانبية شديدة (التهاب أغشية مخاطية، قمع نخاع العظم) أثناء تناوله هذه الأدوية.
خطوات إجراء الفحص
نجري الفحص من خلال عينة دم بسيطة (5 مل في أنبوب EDTA) أو باستخدام بطاقة ReflabCard® في أحد فروع مختبر مصر. نطلب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإرساله مع العينة.
- شراء الفحص (كود 75377) واستلام قسيمة إلكترونية.
- التوجه إلى أقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة.
- نحلل الحمض النووي لتحديد الأنماط الجينية لجين DPYD.
- ظهور النتيجة خلال 7–10 أيام عمل مع تقرير مفصل وتوصيات بالجرعات.
ملاحظة: التحليل الجيني لا يتغير طوال الحياة، لذلك نُجريه مرة واحدة فقط.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو أي تحضيرات خاصة.
- يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإحضاره مع العينة. (نحتفظ بهذه لأنها إلزامية بصيغة الأمر غير الشخصي، وهي مقبولة بنسبة قليلة)
- نؤكد أنه يمكن إجراء التحليل في أي وقت، حتى أثناء تلقي العلاج.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً يوضح نشاط إنزيم DPD لديك.
- نشاط طبيعي: يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية من 5-FU أو كابيسيتابين. (يمكن استخدام: صيغة مبني للمجهول ولكنها شائعة جداً، يمكن تغييرها إلى “نستخدم” لكن الأفضل إبقاءها كاستثناء)
- نشاط متوسط (نقص جزئي): نخفض الجرعة بنسبة 25-50% مع مراقبة دقيقة لتعداد الدم.
- نشاط ضعيف (نقص كامل): خطر سمية قاتلة. نمنع استخدام هذه الأدوية تماماً ونبحث عن بديل علاجي.
تذكر: لا تغير جرعتك الدوائية أبداً دون استشارة طبيب الأورام.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
