استقلاب الفلوروبيريميدينات PYRIMIDINESpgx

الملف الدوائي الجيني للأورام Pyrimidinespgx

Name: الملف الدوائي الجيني للأورام Pyrimidinespgx
SKU: 4830
Availability: InStock

23,999.00EGP

تحليل استقلاب البيريميدينات – PIRIMIDINASpgx (رمز 75377)

يدرس هذا الاختبار الأشكال الجينية المرتبطة باستقلاب دواء 5-فلورويوراسيل (5-FU) وعقاقيره الأولية كابيسيتابين وتيغافور، المستخدمة في علاج السرطان، بهدف تجنب السمية الشديدة.

أين يمكن إجراء هذا الاختبار؟

يمكن إجراء هذا الاختبار في المختبر باستخدام عينة من 5 مل من الدم في أنبوب EDTA أو باستخدام بطاقة ReflabCard®. يجب إرسال نموذج الموافقة المستنيرة مع العينة.

من يحتاج إلى إجراء هذا الاختبار؟

يوصى بهذا الاختبار لمرضى السرطان المقرر علاجهم بـ 5-فلورويوراسيل أو كابيسيتابين، لتحديد خطر السمية الشديدة (مثل تثبيط نخاع العظم) وتعديل الجرعة وفقًا لذلك.

Category: علم الوراثة

Description

Description

تحليل استقلاب البيريميدينات – PYRIMIDINESpgx
دراسة الجينات المسؤولة عن استقلاب 5-فلورويوراسيل وكابيسيتابين

يساعد هذا التحليل الجيني المتخصص في تحديد المرضى المعرضين لخطر السمية الشديدة عند علاجهم بأدوية الفلوروبيريميدينات: 5-فلورويوراسيل (5-FU)، كابيسيتابين، وتيغافور. يسمح التحليل بتخصيص الجرعة أو اختيار علاج بديل قبل البدء في العلاج، خاصة في سرطانات القولون والمستقيم والثدي والرأس والعنق.

✅ تجنب السمية الشديدة
🧬 تحليل جين DPYD
⚕️ علاج كيميائي آمن

📋 معلومات الفحص الأساسية

كود الاختبار: 75377 (PYRIMIDINESpgx)

نوع العينة: 5 مل دم في أنبوب EDTA أو بطاقة ReflabCard®

الأدوية المشمولة:
5-فلورويوراسيل (5-FU) • كابيسيتابين • تيغافور

يتم تحليل SNPs في الجين DPYD المسؤول عن استقلاب هذه الأدوية.

🔬 ما الذي يقدمه تحليل PYRIMIDINESpgx?

يركز هذا التحليل الجيني على أدوية الفلوروبيريميدينات، وهي عائلة مهمة من الأدوية الكيميائية المستخدمة على نطاق واسع في علاج العديد من أنواع السرطان. يساعد في تخصيص العلاج من خلال فحص التعددات الجينية في الجين الرئيسي المسؤول عن استقلاب هذه الأدوية.

ما هي الأدوية المشمولة؟

5-فلورويوراسيل (5-FU): دواء كيميائي أساسي يستخدم في علاج سرطانات القولون والمستقيم، الثدي، المعدة، البنكرياس، والرأس والعنق. وهو جزء أساسي من أنظمة العلاج المركبة مثل FOLFOX و FOLFIRI.
كابيسيتابين (Capecitabine): دواء أولي (prodrug) يتحول في الجسم إلى 5-FU. يستخدم في علاج سرطان الثدي النقيلي وسرطان القولون والمستقيم. يتميز بإمكانية تناوله عن طريق الفم.
تيغافور (Tegafur): دواء أولي آخر يتحول إلى 5-FU، وغالبًا ما يستخدم مع يوراسيل في بعض التركيبات الدوائية.

الجين الرئيسي الذي تم تحليله:

DPYD (ديهيدروبيريميدين ديهيدروجينيز): هو الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم DPD، وهو الإنزيم الرئيسي الذي يقوم بتعطيل أكثر من 80% من 5-فلورويوراسيل في الكبد. المرضى الذين يعانون من نقص جزئي أو كامل في نشاط هذا الإنزيم (بسبب طفرات في جين DPYD) يتراكم لديهم 5-FU إلى مستويات سامة، مما يعرضهم لخطر سمية شديدة قد تهدد الحياة.

من خلال هذا التحليل، يمكن تحديد المرضى المعرضين لخطر السمية الشديدة قبل البدء في العلاج، مما يسمح بتعديل الجرعة أو اختيار نظام علاجي بديل أكثر أمانًا.

تحليل جيني لاستقلاب البيريميدينات

تحليل جين DPYD المسؤول عن استقلاب 5-فلورويوراسيل

كيف يعمل استقلاب الفلوروبيريميدينات؟

⚕️

الدواء الأولي

يتم إعطاء 5-FU مباشرة أو كدواء أولي (كابيسيتابين، تيغافور) يتحول في الجسم إلى 5-FU النشط.

🧬

الاستقلاب

يتم تعطيل أكثر من 80% من 5-FU في الكبد بواسطة إنزيم DPD (المنتج عن جين DPYD).

⚠️

نقص DPD

عند نقص إنزيم DPD، يتراكم 5-FU النشط في الجسم، مما يؤدي إلى سمية شديدة في نخاع العظم والجهاز الهضمي والجلد.

⚠️ لماذا هذا التحليل ضروري؟ (الإحصائيات)

حوالي 3-8% من السكان لديهم نشاط إنزيمي متوسط لـ DPD (نقص جزئي)، مما يعرضهم لخطر سمية متوسط إلى شديد.
حوالي 0.1-0.5% من السكان (1 من كل 200-1000 شخص) لديهم نقص كامل في نشاط إنزيم DPD، مما يعرضهم لخطر سمية شديدة قد تهدد الحياة إذا أعطوا جرعات اعتيادية.
المرضى ذوو النقص الجزئي في DPD يحتاجون إلى تقليل الجرعة بنسبة 25-50% لتجنب السمية.
في الاتحاد الأوروبي، تتسبب التفاعلات الدوائية الضارة في 5% من حالات دخول الطوارئ وتكلفة سنوية تبلغ 79 مليار يورو.
أكثر من 40% من هذه التفاعلات يمكن تجنبها من خلال تطبيق مبادئ علم الصيدلة الجيني.
السمية الشديدة الناتجة عن 5-FU قد تشمل: التهاب الأغشية المخاطية (mucositis) الحاد، الإسهال الشديد، تثبيط نخاع العظم (نقص الكريات البيضاء، نقص الصفيحات)، التهاب الجلد الشديد، والمتلازمة اليدوية القدمية (hand-foot syndrome).

👥 لمن يوصى بشدة بإجراء تحليل PYRIMIDINESpgx؟

المرضى المقرر علاجهم بـ 5-فلورويوراسيل (5-FU) لسرطان القولون والمستقيم، الثدي، المعدة، أو البنكرياس.
المرضى المقرر علاجهم بكابيسيتابين لسرطان الثدي أو القولون والمستقيم.
المرضى المقرر علاجهم بأنظمة العلاج المركبة مثل FOLFOX أو FOLFIRI.

المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من السمية الشديدة للعلاج الكيميائي.
المرضى الذين يعانون من آثار جانبية شديدة أثناء العلاج الحالي بهذه الأدوية.
من المستحسن إجراؤه قبل البدء في العلاج لتجنب السمية والبحث عن بدائل علاجية.

📊 تفسير نتائج التحليل (الأنماط الجينية لـ DPYD)

النمط الظاهري (Phenotype)	الوصف	التأثير على العلاج
🟢 نشاط إنزيمي طبيعي (Normal metabolizer – نشاط DPD طبيعي)	لا توجد طفرات في جين DPYD. نشاط إنزيم DPD طبيعي.	يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية من 5-فلورويوراسيل أو كابيسيتابين. استقلاب طبيعي للدواء مع مراقبة دورية.
🟡 نشاط إنزيمي متوسط (Intermediate metabolizer – نقص جزئي)	وجود طفرة في أحد أليلي جين DPYD (مثل DPYD*2A, c.1679T>G, c.2846A>T, c.1236G>A). نشاط إنزيمي منخفض (30-70% من الطبيعي).	خطر سمية متوسط إلى مرتفع. ينصح بتخفيض الجرعة بنسبة 25-50% من الجرعة الاعتيادية، مع مراقبة دقيقة لتعداد الدم والآثار الجانبية. بعض الطفرات قد تتطلب تخفيضًا أكبر.
🔴 نشاط إنزيمي ضعيف (Poor metabolizer – نقص كامل)	وجود طفرات في كلا أليلي جين DPYD (متماثل الزيجوت أو مركب غير متجانس). نشاط إنزيمي منخفض جدًا أو معدوم.	خطر سمية شديدة قد تهدد الحياة. يمنع استخدام 5-فلورويوراسيل أو كابيسيتابين أو تيغافور تمامًا. يجب البحث عن بدائل علاجية لا تعتمد على استقلاب DPD (مثل إرينوتيكان، أوكساليبلاتين، أو غيرها من أدوية الخط الثاني).

* توصي إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، الوكالة الأوروبية للأدوية (EMA)، والجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري (ASCO) بإجراء تحليل DPYD قبل البدء في العلاج بالفلوروبيريميدينات.

📌 الإجابات الأكثر شيوعاً

الفوائد الرئيسية من إجراء تحليل PIRIMIDINASpgx

تجنب السمية الشديدة: تحديد المرضى المعرضين لخطر التهاب الأغشية المخاطية الحاد، الإسهال الشديد، تثبيط نخاع العظم، والمتلازمة اليدوية القدمية.
تخصيص الجرعة: تعديل الجرعة بناءً على النمط الجيني للمريض لتحقيق أقصى فعالية بأقل سمية.
البحث عن بدائل علاجية: إذا كان المريض يعاني من نقص كامل في DPD، يمكن للطبيب اختيار نظام علاجي بديل أكثر أمانًا قبل البدء.
تجنب دخول المستشفى: منع المضاعفات الخطيرة التي تتطلب دخول المستشفى والعناية المركزة.
توفير التكاليف: تجنب تكاليف علاج المضاعفات والاستشفاء الطويل.
الامتثال للتوصيات الدولية: يتوافق هذا التحليل مع توصيات FDA و EMA و ASCO.
تقرير واضح وقابل للتنفيذ: يتضمن تفسيرًا مفصلاً وتوصيات عملية لطبيب الأورام المعالج.

كيفية الاستعداد للاختبار

لا يتطلب الاختبار أي تحضيرات خاصة (صيام أو غيره).
يمكن إجراؤه في أي وقت، حيث أن النمط الجيني لا يتغير طوال الحياة.
ما عليك سوى إحضار قسيمتك الإلكترونية والتوجه إلى أحد مراكزنا.

النتائج وكيفية الوصول إليها

نتائجك تصدر خلال 7-10 أيام عمل كحد أقصى. ستتلقى رسالة نصية أو بريدًا إلكترونيًا للاطلاع على تقريرك الشامل عبر بوابة المريض.
يتضمن التقرير نتائج تحليل جين DPYD وتصنيف خطر السمية (طبيعي، متوسط، مرتفع).
يمكنك مشاركة التقرير مع طبيب الأورام المعالج لمناقشة الخيارات العلاجية المناسبة.

🧬 معلومات تفصيلية عن جين DPYD
▼

ما هو جين DPYD؟

يقوم جين DPYD بتشفير إنزيم ديهيدروبيريميدين ديهيدروجينيز (DPD)، وهو الإنزيم الرئيسي المسؤول عن تعطيل أكثر من 80% من 5-فلورويوراسيل (5-FU) في الكبد. عندما يكون هذا الإنزيم غير نشط بشكل كافٍ، يتراكم 5-FU في الجسم إلى مستويات سامة.

الطفرات الرئيسية في جين DPYD:

هناك عدة طفرات في جين DPYD تؤدي إلى نقص نشاط الإنزيم. أشهرها:

DPYD*2A (c.1905+1G>A): الطفرة الأكثر شيوعًا ودراسة. تؤدي إلى تخطي الإكسون 14 ونقص حاد في نشاط الإنزيم.
c.1679T>G (DPYD*13): طفرة نقطية تؤدي إلى استبدال الأحماض الأمينية ونقص النشاط.
c.2846A>T: طفرة نقطية أخرى تؤدي إلى نقص متوسط إلى شديد في النشاط.
c.1236G>A: طفرة مرتبطة بنقص النشاط، خاصة عند دمجها مع طفرات أخرى.

توزيع الطفرات في السكان:

تختلف ترددات هذه الطفرات بين المجموعات العرقية المختلفة:

DPYD*2A: أكثر شيوعًا في الأوروبيين (حوالي 1-2%).
c.2846A>T: موجود في جميع المجموعات العرقية.
c.1236G>A: أكثر شيوعًا في الأفارقة والأمريكيين من أصل أفريقي.

توصيات الهيئات الصحية:

توصي كل من:

إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)
الوكالة الأوروبية للأدوية (EMA)
الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري (ASCO)
شبكة علم الصيدلة الجيني السريري (CPIC)
الشبكة الهولندية لعلم الصيدلة الجيني السريري (DPWG)

بإجراء تحليل DPYD قبل البدء في العلاج بالفلوروبيريميدينات، وتعديل الجرعة بناءً على النتائج. في العديد من البلدان الأوروبية، أصبح هذا التحليل إلزاميًا قبل صرف هذه الأدوية.

📌 خطوات الحصول على التحليل

سير العمل: من الشراء إلى النتيجة

شراء الفحص أونلاين عبر موقعنا.
استلام قسيمة إلكترونية على بريدك (أو عبر الواتساب).
التوجه لأقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة (دم أو بطاقة).
تحليل العينة في المختبر المركزي لتحديد النمط الجيني لـ DPYD.
استلام النتيجة عبر بوابة المريض مع تقرير مفصل.

📌 الأسئلة الشائعة حول تحليل PYRIMIDINESpgx

ما الفرق بين PYRIMIDINESpgx وتحليل GLOBALpgx للفلوروبيريميدينات؟

GLOBALpgx هو تحليل شامل يغطي أكثر من 200 دواء من جميع التخصصات الطبية. أما PYRIMIDINESpgx فهو تحليل مركز ومتخصص يغطي فقط أدوية الفلوروبيريميدينات (5-فلورويوراسيل، كابيسيتابين، تيغافور) مع التركيز على الجين الرئيسي DPYD. إذا كنت مريض سرطان مقررًا علاجك بهذه الأدوية فقط، فهذا التحليل هو الأنسب لحالتك، خاصة أنه يطابق التوصيات الدولية لتحليل DPYD قبل العلاج.

هل النتائج تدوم مدى الحياة؟

نعم، التعددات الجينية الموروثة لا تتغير طوال الحياة. لذلك، يمكن استخدام تقرير PYRIMIDINESpgx لتوجيه أي علاج دوائي مستقبلي بهذه الأدوية دون الحاجة لإعادة التحليل.

ماذا أفعل إذا كانت نتيجتي تظهر نقصًا في DPYD؟

إذا كانت النتيجة تظهر:

نشاط متوسط (نقص جزئي): ينصح بتخفيض الجرعة بنسبة 25-50% مع مراقبة دقيقة للآثار الجانبية وتعداد الدم. قد يختلف التخفيض حسب الطفرة المحددة.
نشاط ضعيف (نقص كامل): يمنع استخدام 5-فلورويوراسيل أو كابيسيتابين تمامًا. يمكن لطبيب الأورام اختيار بدائل مثل إرينوتيكان، أوكساليبلاتين، أو غيرها من أدوية الخط الثاني التي لا تعتمد على استقلاب DPD.

هل هذا التحليل مطلوب قبل كل علاج بـ 5-FU؟

نعم، توصي الهيئات الصحية الدولية (FDA, EMA, ASCO) بإجراء تحليل DPYD قبل البدء في العلاج بالفلوروبيريميدينات. في العديد من البلدان الأوروبية، أصبح هذا التحليل إلزاميًا ومطلوبًا قبل صرف هذه الأدوية. يساعد التحليل في تحديد الجرعة الآمنة وتجنب السمية الشديدة التي قد تهدد الحياة.

هل أحتاج إلى موعد مسبق لأخذ العينة؟

لا، لا تحتاج إلى موعد مسبق. يمكنك التوجه إلى أي من مراكزنا خلال ساعات العمل الرسمية مع قسيمتك الإلكترونية، وسيقوم فريقنا باستقبالك وأخذ العينة في الحال.

هل هذه الفحوصات مشمولة بالتأمين الصحي؟

يختلف ذلك حسب شركة التأمين وخطتك الصحية. ننصح بالتواصل مع مزود التأمين الخاص بك للاستفسار عن تغطية اختبارات الصيدلة الجينية لمرضى السرطان. في العديد من البلدان، أصبح تحليل DPYD موصى به وإلزاميًا، مما يزيد من احتمالية تغطيته. نحن نقدم فاتورة ضريبية يمكن تقديمها لشركة التأمين.

الملف الدوائي الجيني للأورام Pyrimidinespgx