الملف الدوائي الجيني للأورام OncoMamapgx
الملف الجيني لسرطان الثدي – ONCOMAMApgx هو فحص جيني يدرس التعددات الجينية المرتبطة باستقلاب 8 أدوية أساسية لعلاج سرطان الثدي، مثل تاموكسيفين ومثبطات الأروماتاز والعلاجات الموجهة. يساعد على اختيار الدواء الأنسب، وتجنب مقاومة العلاج، وتقليل الآثار الجانبية.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 7–10 أيام عمل
🩸 نوع العينة: 5 مل دم في أنبوب EDTA أو بطاقة ReflabCard®
🔬 تحليل التعددات الجينية في CYP2D6, CYP3A4, CYP19A1, ESR1 ومستقبلات أخرى
📌 يُجرى مرة واحدة مدى الحياة – يجب إرفاق نموذج الموافقة المستنيرة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جيني متخصص لتخصيص علاج سرطان الثدي: تاموكسيفين، مثبطات الأروماتاز والعلاجات الموجهة
الملف الجيني لسرطان الثدي – ONCOMAMApgx هو اختبار جيني متخصص في أورام الثدي، نستخدمه لفحص التعددات الجينية المسؤولة عن استقلاب وفعالية 8 أدوية أساسية تُستخدم في علاج سرطان الثدي، خصوصاً النوع المعتمد على الهرمونات (HR+). يشمل التحليل أدوية العلاج الهرموني (تاموكسيفين، أناستروزول، ليتروزول، إكسيمستان) والعلاجات الموجهة (تراستوزوماب، لاباتينيب، إيفيروليموس، بالبوسيكليب).
على سبيل المثال، يحتاج عقار تاموكسيفين إلى تنشيطه في الكبد بواسطة إنزيم CYP2D6. النساء اللواتي لديهن طفرات تجعلهن “مستقلبات ضعيفات” لا يستفدن بشكل كافٍ من الدواء، مما يزيد خطر عودة السرطان. بالمقابل، بعض التعددات الجينية في جين CYP19A1 قد تؤثر على فعالية مثبطات الأروماتاز وتزيد من آلام المفاصل. نحن نجري هذا التحليل مرة واحدة ويبقى صالحاً مدى الحياة.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
نحن نفحص في هذا الاختبار التعددات الجينية المؤثرة على 8 أدوية رئيسية لسرطان الثدي، موزعة على فئتين:
- العلاج الهرموني: تحليل جين CYP2D6 المسؤول عن تنشيط تاموكسيفين. النساء ذوات النشاط الضعيف (حوالي 20-30%) لا يستفدن من الدواء. كما ندرس جين CYP19A1 المرتبط باستجابة مثبطات الأروماتاز (أناستروزول، ليتروزول، إكسيمستان) وتوقع الآثار الجانبية مثل آلام المفاصل.
- العلاجات الموجهة: تحليل جينات مرتبطة باستجابة تراستوزوماب (HER2)، لاباتينيب، إيفيروليموس (mTOR)، وبالبوسيكليب (CDK4/6). تشمل الجينات المدروسة CYP3A4، ESR1، ERBB2، FGFR2 وغيرها.
نحن نصنف في التقرير كل دواء حسب التوصية: استخدم بالجرعة المعتادة، استخدم بحذر مع مراقبة، أو تجنب واختر بديلاً.
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
نوصي بشدة بإجراء تحليل ONCOMAMApgx للفئات التالية:
- المريضات المصابات بسرطان الثدي المعتمد على الهرمونات (HR+) والمقرر علاجهن بالتاموكسيفين.
- النساء بعد انقطاع الطمث المرشحات للعلاج بمثبطات الأروماتاز (أناستروزول، ليتروزول، إكسيمستان).
- المريضات اللواتي عانين من آثار جانبية شديدة (آلام مفاصل، هبات ساخنة) أو عدم استجابة للعلاج الهرموني.
- حالات سرطان الثدي HER2+ المرشحة لتلقي تراستوزوماب أو لاباتينيب.
- المريضات اللواتي تلقين تاموكسيفين وعانين من عودة المرض، لتحديد ما إذا كانت المقاومة جينية.
خطوات إجراء الفحص
نجري الفحص من خلال عينة دم بسيطة (5 مل في أنبوب EDTA) أو باستخدام بطاقة ReflabCard® في أحد فروع مختبر مصر. كما نطلب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإرساله مع العينة.
- شراء الفحص (كود 98066) واستلام قسيمة إلكترونية.
- التوجه إلى أقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة.
- نحلل الحمض النووي ونفحص الجينات CYP2D6، CYP3A4، CYP19A1، ESR1، وغيرها.
- ظهور النتيجة خلال 7–10 أيام عمل مع تقرير مفصل وتوصيات علاجية.
ملاحظة: التحليل الجيني لا يتغير طوال الحياة، لذلك نُجريه مرة واحدة فقط.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو أي تحضيرات خاصة.
- يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإحضاره مع العينة.
- نؤكد أنه يمكن إجراء التحليل في أي وقت، حتى أثناء تلقي العلاج.
بعد الفحص:
- ستتلقين تقريراً جينياً دوائياً متخصصاً في علاج سرطان الثدي خلال 7–10 أيام عمل.
- مستقلبة طبيعية لـ CYP2D6: يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية من تاموكسيفين (20 مغ/يوم).
- مستقلبة متوسطة: قد تحتاجين لجرعة أعلى أو التحول لمثبط أروماتاز.
- مستقلبة ضعيفة: ننصح بتجنب تاموكسيفين تماماً واختيار بديل مثل مثبطات الأروماتاز أو علاجات موجهة.
- ينطبق الأمر على باقي الأدوية: تصنيف واضح (استخدمي، استخدمي بحذر، تجنبي) مع توصيات مخصصة.
تذكري: لا تغيري علاجكِ الهرموني دون استشارة طبيب الأورام المعالج.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
