فحص الزهايمر الوراثي المبكر

فحص الزهايمر الوراثي المبكر | تحليل جينات APP و PSEN1 و PSEN2

هذا المنتج غير متوفر في المخزون حالياً.


فحوصات جينية لمرض الزهايمر ذو البدء المبكر هي مجموعة اختبارات متخصصة لدراسة جينات APP، PSEN1، وPSEN2 المرتبطة بالشكل العائلي المبكر من الزهايمر. تشمل تقنيات NGS وMLPA والتسلسل الموجّه، وتُجرى على عينة دم. يجب اختيار الفحص المناسب بناءً على توصية الطبيب أو استشاري الوراثة.

???? المدة المتوقعة للنتائج: حوالي 30 يوم عمل (حسب نوع الفحص المختار)

???? نوع العينة: 5 مل دم كامل في أنبوب EDTA (لا يتطلب صياماً)

???? تقنيات NGS، MLPA، أو تسلسل موجّه لجينات APP، PSEN1، PSEN2 حسب المتغير المختار

???? يجب اختيار الفحص بناءً على توصية الطبيب – ليس فحصاً تحرياً عاماً

ما هو هذا الفحص؟

اختبارات جينية متخصصة لتشخيص مرض الزهايمر العائلي المبكر – APP، PSEN1، PSEN2

فحوصات جينية لمرض الزهايمر ذو البدء المبكر هي مجموعة من الاختبارات المتخصصة التي نوجهها للحالات التي يشتبه فيها الطبيب بوجود شكل عائلي نادر من الزهايمر يظهر في سن مبكرة (قبل 60-65 عاماً). تغطي هذه الفحوصات الجينات الرئيسية المرتبطة بهذا النوع من المرض: APP، PSEN1، وPSEN2. على عكس تحليل APOE الذي يقيّم الخطر العام للزهايمر المتأخر، فإن هذه الاختبارات تبحث عن طفرات محددة تسبب المرض بشكل مباشر وتنتقل وراثياً في العائلات.

هذه الصفحة هي منتج متغير يضم عدة أنواع من التحاليل: تسلسل الجيل التالي (NGS) لدراسة عدة جينات معاً، تحليل MLPA للكشف عن الحذوفات والازدواجيات، تسلسل موجّه لجين معين، أو دراسة طفرة عائلية معروفة. ننصح باختيار الاختبار المناسب بناءً على تقرير الطبيب أو استشاري الوراثة، لأن هذا النوع من الفحوصات لا يُطلب كفحص تحرٍّ عام بل بناءً على معايير طبية واضحة.




ماذا يشمل التحليل الدقيق؟

تغطي هذه المجموعة من الفحوصات الجينات الرئيسية الثلاثة المرتبطة بمرض الزهايمر العائلي المبكر:

  • جين APP (Amyloid Precursor Protein): الطفرات فيه تؤدي إلى تراكم بروتين بيتا-أميلويد في الدماغ، وهو المسؤول الرئيسي عن تشكيل اللويحات العصبية.
  • جين PSEN1 (Presenilin 1): الطفرات فيه هي الأكثر شيوعاً في حالات الزهايمر العائلي المبكر، وتسبب زيادة في إنتاج بيتا-أميلويد.
  • جين PSEN2 (Presenilin 2): طفراته أقل شيوعاً لكنها تسبب أيضاً شكلاً عائلياً مبكراً من المرض.

نوفر عدة تقنيات للفحص حسب الطلب الطبي: NGS (لدراسة عدة جينات دفعة واحدة)، MLPA (للكشف عن الحذف والازدواج)، والتسلسل الموجّه (لدراسة طفرة عائلية معروفة أو جين محدد).

الحالات التي تستفيد من هذا الفحص

نوصي بهذه الفحوصات فقط عند وجود اشتباه سريري وعائلي قوي، وليس كفحص تحرٍّ عام:

  • ظهور أعراض الزهايمر في سن مبكرة (قبل 60-65 عاماً).
  • وجود أكثر من حالة من الزهايمر المبكر في نفس العائلة (نمط وراثي سائد).
  • وجود طفرة عائلية معروفة سبق تحديدها لدى أحد الأقارب، لتأكيد أو نفي حملها.
  • توصية صريحة من طبيب أعصاب أو استشاري وراثة بعد تقييم التاريخ العائلي والأعراض.

لا تستخدم هذه الفحوصات للتحري العام أو للاطمئنان دون مؤشرات طبية واضحة.

خطوات إجراء الفحص

نجري الفحص من خلال سحب عينة دم بسيطة (5 مل في أنبوب EDTA) في أحد فروع مختبر مصر. نطلب اختيار المتغير المناسب من صفحة المنتج بناءً على توصية الطبيب.

  • مراجعة تقرير الطبيب أو استشاري الوراثة لتحديد الفحص المطلوب (NGS، MLPA، تسلسل موجّه).
  • اختيار المتغير المناسب من صفحة المنتج وإتمام الطلب.
  • التوجه إلى أقرب فرع لسحب عينة الدم (5 مل EDTA). لا يتطلب صياماً.
  • نحلل العينة في المختبر المركزي باستخدام التقنية المختارة.
  • ظهور النتيجة خلال حوالي 30 يوم عمل (حسب نوع الفحص).

تنبيه: إذا لم تكن متأكداً من الاختبار المطلوب، ارجع إلى الطبيب المعالج قبل الطلب، لأن اختيار تحليل خاطئ قد لا يجيب عن السؤال الطبي.

تعليمات ما قبل وما بعد الفحص

قبل الفحص:

  • لا يتطلب الفحص صياماً أو تحضيرات خاصة.
  • يجب أن يكون طلب الفحص مبنياً على توصية طبية صريحة من طبيب أعصاب أو استشاري وراثة.
  • أحضر تقرير الطبيب أو اسم الفحص المطلوب عند زيارة المركز.

بعد الفحص:

  • ستتلقى تقريراً جينياً يوضح وجود أو غياب الطفرات في الجينات المدروسة.
  • يجب مناقشة النتيجة مع الطبيب المعالج أو استشاري الوراثة ضمن السياق السريري والعائلي الكامل.
  • إذا تم تحديد طفرة ممرِضة، قد يوصي الطبيب بدراسة أفراد آخرين من العائلة.
  • النتيجة السلبية لا تستبعد المرض تماماً، فقد تكون هناك طفرات في جينات أخرى غير مشمولة في الفحص.

تذكر: هذه الفحوصات تشخيصية موجهة لحالات عائلية محددة، وتختلف عن تحليل APOE الذي يقيّم الخطر العام للزهايمر المتأخر.

كيفية الحصول على الفحص

01
????

شراء الفحص

اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.

02
????

تأكيد الطلب

تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.

03
????

إجراء سحب العينة

توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.

04
????

تحليل العينة

يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.

05
????

استلام النتيجة

تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.

الأسئلة الشائعة

هل هذه الصفحة تمثل فحصاً واحداً أم عدة فحوصات؟
هذه الصفحة تجمع عدة فحوصات جينية مرتبطة بمرض الزهايمر المبكر الوراثي ضمن منتج متغير، بحيث يختار المريض الفحص الذي أوصى به الطبيب من بين الخيارات المتاحة (NGS، MLPA، تسلسل موجّه، أو دراسة طفرة عائلية).
هل يمكنني اختيار أي متغير بنفسي دون تقرير طبي؟
لا يُنصح بذلك، لأن هذه الفحوصات يجب أن تُطلب وفق معيار طبي واضح وتحت إشراف طبيب أعصاب أو اختصاصي وراثة. اختيار التحليل الخاطئ قد لا يجيب عن السؤال الطبي المطروح.
ما الجينات التي تغطيها الفحوصات المتاحة في هذه الصفحة؟
تشمل الفحوصات المتاحة اختبارات مرتبطة بجينات APP وPSEN1 وPSEN2، وهي الجينات الأكثر ارتباطاً بحالات الزهايمر العائلي المبكر.
ما الفرق بين NGS وMLPA والتسلسل الموجّه؟
NGS يُستخدم لدراسة عدة جينات أو مناطق جينية في وقت واحد. MLPA يُستخدم للكشف عن الحذف والازدواج. التسلسل الموجّه يُطلب عندما يكون الجين أو الطفرة المطلوبة معروفة مسبقاً من قبل الطبيب أو من التاريخ العائلي.
لمن تُطلب هذه الفحوصات عادةً؟
تُطلب للحالات التي يوجد فيها اشتباه قوي بوجود زهايمر عائلي مبكر، مثل ظهور المرض في سن مبكرة (قبل 60-65 عاماً) أو تكرار الحالات داخل العائلة.
ما نوع العينة المطلوبة؟
جميع المتغيرات في هذه الصفحة تعتمد على عينة 5 مل من الدم الكامل في أنبوب EDTA.
كم تستغرق النتائج؟
المدة المتوقعة لظهور النتائج هي حوالي 30 يوم عمل بحسب نوع الدراسة المخبرية التي تم اختيارها.
هل أحتاج إلى صيام أو تحضير خاص؟
لا، لا يتطلب الفحص صياماً أو تحضيرات خاصة. الأهم هو التأكد من اختيار الفحص الصحيح وفق توجيه الطبيب.
هل يمكن أن تساعد النتيجة في دراسة بقية أفراد العائلة؟
نعم، إذا تم تحديد طفرة ممرِضة معروفة، قد تساعد النتيجة في توجيه دراسة أفراد آخرين من العائلة، لكن هذا القرار يجب أن يتم مع الطبيب أو المستشار الوراثي.
ماذا أفعل إذا لم أكن أعرف أي متغير أختار؟
لا تختَر بشكل عشوائي. ارجع إلى الطبيب المعالج أو اختصاصي الوراثة لتحديد الفحص المناسب قبل إتمام الطلب، لأن كل متغير مخصص لاستخدام سريري مختلف.

المنتجات ذات الصلة