الملف الدوائي الجيني للأورام OncoColonpgx
الملف الجيني لسرطان القولون – ONCOCOLONpgx هو فحص جيني يدرس التعددات الجينية المرتبطة باستقلاب أهم أدوية سرطان القولون مثل 5-فلورويوراسيل، كابيسيتابين، إرينوتيكان، وأوكساليبلاتين. يساعد على تجنب السمية الشديدة وتخصيص الجرعة لتحقيق أقصى فعالية وأمان.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 7–10 أيام عمل
🩸 نوع العينة: 5 مل دم في أنبوب EDTA أو بطاقة ReflabCard®
🔬 تحليل التعددات الجينية في DPYD, UGT1A1, ERCC1, XRCC1, GSTP1
📌 يُجرى مرة واحدة مدى الحياة – يجب إرفاق نموذج الموافقة المستنيرة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جيني متخصص لتخصيص العلاج الكيميائي لسرطان القولون والمستقيم وتجنب سميته
الملف الجيني لسرطان القولون – ONCOCOLONpgx هو اختبار جيني متخصص في أورام الجهاز الهضمي، يفحص التعددات الجينية المسؤولة عن استقلاب وفعالية الأدوية الأساسية المستخدمة في أنظمة علاج سرطان القولون والمستقيم مثل FOLFOX وFOLFIRI. يشمل التحليل أدوية 5-فلورويوراسيل (5-FU)، كابيسيتابين، تيغافور، إرينوتيكان، وأوكساليبلاتين.
يركز الاختبار على جينات حرجة مثل DPYD (الذي قد يسبب نقصه سمية قاتلة من 5-FU) وUGT1A1 (المرتبط بمتلازمة جيلبرت وسمية الإرينوتيكان) وERCC1 وXRCC1 (المؤثرة على الاستجابة للأوكساليبلاتين والاعتلال العصبي). توصي الهيئات الصحية العالمية مثل FDA وEMA بإجراء هذه التحاليل قبل بدء العلاج الكيميائي.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يفحص الاختبار الجينات الأساسية المرتبطة باستقلاب الأدوية الكيميائية لسرطان القولون:
- جين DPYD: المسؤول عن إنزيم DPD الذي يكسر 5-فلورويوراسيل وكابيسيتابين. الطفرات فيه (خاصة DPYD*2A أو تماثل الزيجوت) تؤدي إلى نقص إنزيمي خطير يمنع تفكيك الدواء، مما يسبب تراكمه وسمية شديدة تشمل تثبيط نخاع العظم والتهاب الأمعاء.
- جين UGT1A1: المسؤول عن تعطيل المستقلب النشط للإرينوتيكان (SN-38). الأليل UGT1A1*28 (7 تكرارات TA) يقلل النشاط الإنزيمي بشدة ويزيد خطر السمية لدى 10% من السكان.
- جينات إصلاح الحمض النووي (ERCC1, XRCC1, GSTP1): تؤثر على فعالية أوكساليبلاتين وخطر الاعتلال العصبي المحيطي (خدر وتنميل الأطراف).
يُصنف التقرير خطر السمية لكل دواء إلى: طبيعي، متوسط، أو مرتفع مع توصيات محددة بالجرعة أو العلاج البديل.
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
يوصى بشدة بإجراء تحليل ONCOCOLONpgx للفئات التالية:
- المرضى المقرر علاجهم بـ 5-فلورويوراسيل أو كابيسيتابين (علاج مساعد أو تلطيفي).
- المرضى المرشحون لتلقي أنظمة FOLFOX (5-FU + أوكساليبلاتين) أو FOLFIRI (5-FU + إرينوتيكان).
- من لديهم تاريخ عائلي من السمية الشديدة للعلاج الكيميائي أو متلازمة جيلبرت.
- أي مريض يرغب في تجنب دخول المستشفى بسبب المضاعفات وتأخير العلاج.
خطوات إجراء الفحص
يُجرى الفحص من خلال عينة دم بسيطة (5 مل في أنبوب EDTA) أو باستخدام بطاقة ReflabCard® في أحد فروع مختبر مصر. يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإرساله مع العينة.
- شراء الفحص (كود 98080) واستلام قسيمة إلكترونية.
- التوجه إلى أقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة.
- تحليل الحمض النووي وتحديد الأنماط الجينية لـ DPYD، UGT1A1، وغيرها.
- ظهور النتيجة خلال 7–10 أيام عمل مع تقرير مفصل وتوصيات علاجية.
ملاحظة: التحليل الجيني لا يتغير طوال الحياة، لذلك يُجرى مرة واحدة فقط.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو أي تحضيرات خاصة.
- يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإحضاره مع العينة.
- يمكن إجراء التحليل في أي وقت، حتى أثناء تلقي العلاج.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً جينياً دوائياً متخصصاً في علاج سرطان القولون خلال 7–10 أيام عمل.
- نشاط DPYD طبيعي: يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية من 5-FU.
- نقص DPYD جزئي: تخفيض الجرعة بنسبة 25-50% مع مراقبة دقيقة.
- نقص DPYD كامل: يمنع استخدام 5-FU وكابيسيتابين تماماً لوجود خطر سمية قاتلة.
- ينطبق تصنيف مشابه على UGT1A1 بالنسبة للإرينوتيكان.
تذكر: لا تغير جرعة العلاج الكيميائي دون استشارة طبيب الأورام المعالج.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
