الملف الدوائي الجيني للأورام Purinespgx

Name: الملف الدوائي الجيني للأورام Purinespgx
SKU: 4829
Availability: InStock

23,999.00EGP

تحليل استقلاب البيورينات – PURINASpgx (رمز 94012)

يدرس هذا الاختبار الأشكال الجينية المرتبطة باستقلاب دوائي 6-ميركابتوبورين والأزاثيوبرين، المستخدمين كمثبطات مناعية، بهدف تخصيص الجرعة وتجنب السمية.

أين يمكن إجراء هذا الاختبار؟

يمكن إجراء هذا الاختبار في المختبر باستخدام عينة من 5 مل من الدم في أنبوب EDTA أو باستخدام بطاقة ReflabCard®. يجب إرسال نموذج الموافقة المستنيرة مع العينة.

من يحتاج إلى إجراء هذا الاختبار؟

يوصى بهذا الاختبار للمرضى الذين سيبدأون علاجًا بالأزاثيوبرين أو 6-ميركابتوبورين، مثل مرضى أمراض المناعة الذاتية أو بعد زراعة الأعضاء، لتجنب نقص المناعة الشديد أو السمية.

Category: علم الوراثة

Description

Description

تحليل استقلاب البيورينات – PURINESpgx
دراسة الجينات المسؤولة عن استقلاب 6-ميركابتوبورين والأزاثيوبرين

يساعد هذا التحليل الجيني المتخصص في تحديد المرضى المعرضين لخطر السمية الشديدة عند علاجهم بالأدوية المثبطة للمناعة من عائلة البيورينات: 6-ميركابتوبورين (6-MP) والأزاثيوبرين. يسمح التحليل بتخصيص الجرعة أو اختيار علاج بديل قبل البدء في العلاج، خاصة في أمراض المناعة الذاتية وسرطانات الدم.

✅ تجنب تثبيط نخاع العظم
🧬 تحليل جينات TPMT و NUDT15
⚕️ علاج مناعي آمن

📋 معلومات الفحص الأساسية

كود الاختبار: 94012 (PURINESpgx)

نوع العينة: 5 مل دم في أنبوب EDTA أو بطاقة ReflabCard®

الأدوية المشمولة:
6-ميركابتوبورين (6-MP) • آزاثيوبرين • تيوجوانين

يتم تحليل SNPs في الجينات المؤثرة في استقلاب هذه الأدوية (TPMT, NUDT15).

🔬 ما الذي يقدمه تحليل PURINESpgx؟

يركز هذا التحليل الجيني على الأدوية المثبطة للمناعة من عائلة البيورينات، والتي تستخدم على نطاق واسع في علاج العديد من الحالات المرضية. يساعد في تخصيص العلاج من خلال فحص التعددات الجينية في الجينات الرئيسية المسؤولة عن استقلاب هذه الأدوية.

ما هي الأدوية المشمولة؟

6-ميركابتوبورين (6-MP): يستخدم في علاج سرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL) وأمراض الأمعاء الالتهابية مثل داء كرون والتهاب القولون التقرحي.
آزاثيوبرين (Azathioprine): دواء مثبط للمناعة يستخدم على نطاق واسع في أمراض المناعة الذاتية (الذئبة الحمامية، التهاب المفاصل الروماتويدي) وبعد زراعة الأعضاء لمنع رفض الطعم.
تيوجوانين (Tioguanine): يستخدم بشكل أقل في بعض أنواع سرطانات الدم.

الجينات الرئيسية التي تم تحليلها:

TPMT (ثيوبورين ميثيل ترانسفيراز): هو الإنزيم الرئيسي المسؤول عن تعطيل 6-ميركابتوبورين والأزاثيوبرين. المرضى الذين يعانون من نقص في نشاط هذا الإنزيم (بسبب طفرات في جين TPMT) يتراكم لديهم المستقلبات النشطة السامة، مما يعرضهم لخطر تثبيط نخاع العظم الشديد (نقص الكريات البيضاء، نقص الصفيحات، فقر الدم).
NUDT15: جين آخر مهم في استقلاب الثيوبورينات، خاصة في بعض المجموعات العرقية (الآسيويين واللاتينيين). الطفرات في هذا الجين ترتبط أيضًا بزيادة خطر السمية الدموية.

من خلال هذا التحليل، يمكن تحديد المرضى المعرضين لخطر السمية الشديدة قبل البدء في العلاج، مما يسمح بتعديل الجرعة أو اختيار دواء بديل أكثر أمانًا.

تحليل جيني لاستقلاب البيورينات

تحليل الجينات المسؤولة عن استقلاب 6-ميركابتوبورين والأزاثيوبرين

كيف يعمل استقلاب البيورينات؟

⚕️

الدواء الأولي

يتم إعطاء الآزاثيوبرين أو 6-ميركابتوبورين كمقدمة دوائية (prodrug) غير نشطة.

🧬

الاستقلاب

يتم تحويل الدواء إلى مستقلبات نشطة (ثيوجوانين نيوكليوتيدات) عبر مسارات إنزيمية متعددة. إنزيم TPMT يعطل هذه المستقلبات.

⚠️

نقص TPMT

عند نقص إنزيم TPMT، تتراكم المستقلبات النشطة السامة، مما يؤدي إلى تثبيط نخاع العظم الشديد.

⚠️ لماذا هذا التحليل ضروري؟ (الإحصائيات)

حوالي 10% من السكان لديهم نشاط إنزيمي متوسط لـ TPMT (متغايري الزيجوت)، مما يعرضهم لخطر سمية متوسط.
حوالي 0.3-0.5% من السكان (1 من كل 300 شخص) لديهم نقص كامل في نشاط إنزيم TPMT (متماثلي الزيجوت)، مما يعرضهم لخطر سمية شديدة قد تهدد الحياة إذا أعطوا جرعات اعتيادية.
في بعض المجموعات العرقية (الآسيويين، اللاتينيين)، تصل نسبة نقص NUDT15 إلى 5-10%.
المرضى ذوو النشاط الضعيف لـ TPMT يحتاجون إلى تقليل الجرعة بنسبة 90% لتجنب السمية.
في الاتحاد الأوروبي، تتسبب التفاعلات الدوائية الضارة في 5% من حالات دخول الطوارئ وتكلفة سنوية تبلغ 79 مليار يورو.
أكثر من 40% من هذه التفاعلات يمكن تجنبها من خلال تطبيق مبادئ علم الصيدلة الجيني.

👥 لمن يوصى بشدة بإجراء تحليل PURINESpgx؟

المرضى المقرر علاجهم بالآزاثيوبرين أو 6-ميركابتوبورين لأمراض المناعة الذاتية (الذئبة، التهاب المفاصل الروماتويدي، أمراض الأمعاء الالتهابية).
المرضى بعد زراعة الأعضاء (الكلية، الكبد، القلب) المقرر علاجهم بمثبطات المناعة.
الأطفال المصابون بسرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL) المقرر علاجهم بـ 6-ميركابتوبورين.

المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من السمية الشديدة لهذه الأدوية.
المرضى الذين يعانون من آثار جانبية شديدة (نقص كريات الدم البيضاء) أثناء العلاج الحالي بهذه الأدوية.
من المستحسن إجراؤه قبل البدء في العلاج لتجنب السمية والبحث عن بدائل علاجية.

📊 تفسير نتائج التحليل (الأنماط الجينية لـ TPMT و NUDT15)

النمط الظاهري (Phenotype)	الوصف	التأثير على العلاج
🟢 نشاط إنزيمي طبيعي (Normal metabolizer – نشاط TPMT طبيعي)	لا توجد طفرات في جينات TPMT أو NUDT15. نشاط إنزيمي طبيعي.	يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية من الآزاثيوبرين أو 6-ميركابتوبورين. استجابة طبيعية متوقعة مع مراقبة دورية.
🟡 نشاط إنزيمي متوسط (Intermediate metabolizer – متغاير الزيجوت)	وجود طفرة في أحد أليلي جين TPMT أو NUDT15. نشاط إنزيمي منخفض (حوالي 50% من الطبيعي).	خطر سمية متوسط. ينصح بتخفيض الجرعة بنسبة 30-70% من الجرعة الاعتيادية، مع مراقبة دقيقة لتعداد الدم.
🔴 نشاط إنزيمي ضعيف (Poor metabolizer – متماثل الزيجوت)	وجود طفرات في كلا أليلي جين TPMT أو NUDT15. نشاط إنزيمي منخفض جدًا أو معدوم.	خطر سمية شديدة (تثبيط نخاع العظم القاتل). ينصح بتجنب الآزاثيوبرين و6-ميركابتوبورين تمامًا. يجب البحث عن بدائل علاجية (مثل ميثوتريكسات، سيكلوسبورين، أو مثبطات المناعة الأخرى). إذا كان لا بد من استخدامها، يجب استخدام جرعة منخفضة جدًا (أقل من 10% من الجرعة الاعتيادية) مع مراقبة مكثفة.

* توصي إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) والوكالة الأوروبية للأدوية (EMA) بإجراء تحليل TPMT و NUDT15 قبل البدء في العلاج بالآزاثيوبرين أو 6-ميركابتوبورين.

📌 الإجابات الأكثر شيوعاً

الفوائد الرئيسية من إجراء تحليل PURINASpgx

تجنب تثبيط نخاع العظم الشديد: تحديد المرضى المعرضين لخطر نقص الكريات البيضاء الحاد، نقص الصفيحات، وفقر الدم اللاتنسجي.
تخصيص الجرعة: تعديل الجرعة بناءً على النمط الجيني للمريض لتحقيق أقصى فعالية بأقل سمية.
البحث عن بدائل علاجية: إذا كان المريض متماثل الزيجوت للطفرات، يمكن للطبيب اختيار دواء بديل أكثر أمانًا قبل البدء في العلاج.
تجنب دخول المستشفى: منع المضاعفات الخطيرة التي تتطلب دخول المستشفى والعناية المركزة.
توفير التكاليف: تجنب تكاليف علاج المضاعفات والاستشفاء الطويل.
تقرير واضح وقابل للتنفيذ: يتضمن تفسيرًا مفصلاً وتوصيات عملية للطبيب المعالج.

كيفية الاستعداد للاختبار

لا يتطلب الاختبار أي تحضيرات خاصة (صيام أو غيره).
يمكن إجراؤه في أي وقت، حيث أن النمط الجيني لا يتغير طوال الحياة.
ما عليك سوى إحضار قسيمتك الإلكترونية والتوجه إلى أحد مراكزنا.

النتائج وكيفية الوصول إليها

نتائجك تصدر خلال 7-10 أيام عمل كحد أقصى. ستتلقى رسالة نصية أو بريدًا إلكترونيًا للاطلاع على تقريرك الشامل عبر بوابة المريض.
يتضمن التقرير نتائج تحليل جينات TPMT و NUDT15 وتصنيف خطر السمية (طبيعي، متوسط، مرتفع).
يمكنك مشاركة التقرير مع طبيبك المعالج (طبيب الروماتيزم، طبيب أمراض الدم، طبيب زراعة الأعضاء) لمناقشة الخيارات العلاجية المناسبة.

🧬 معلومات تفصيلية عن جينات TPMT و NUDT15
▼

ما هو جين TPMT؟

يقوم جين TPMT (ثيوبورين ميثيل ترانسفيراز) بتشفير إنزيم TPMT، وهو الإنزيم الرئيسي المسؤول عن تعطيل (مثيلة) 6-ميركابتوبورين والأزاثيوبرين. عندما يكون هذا الإنزيم غير نشط بشكل كافٍ، تتحول كمية أكبر من الدواء إلى المستقلبات النشطة السامة (ثيوجوانين نيوكليوتيدات)، مما يسبب تثبيط نخاع العظم.

الطفرات الرئيسية في جين TPMT: TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, TPMT*3C. هذه الطفرات مسؤولة عن معظم حالات نقص الإنزيم.

ما هو جين NUDT15؟

جين NUDT15 (Nudix Hydrolase 15) هو جين مهم آخر في استقلاب الثيوبورينات. يقوم بتشفير إنزيم يعطل المستقلبات النشطة للثيوبورينات. الطفرات في هذا الجين (خاصة NUDT15*2 و NUDT15*3) تؤدي إلى تراكم هذه المستقلبات وزيادة السمية.

هذه الطفرات أكثر شيوعًا في السكان الآسيويين (اليابانيين، الكوريين، الصينيين) واللاتينيين، وأقل شيوعًا في الأوروبيين والأفارقة.

توصيات الهيئات الصحية:

توصي كل من:

إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)
الوكالة الأوروبية للأدوية (EMA)
الشبكة الهولندية لعلم الصيدلة الجيني السريري (DPWG)
شبكة علم الصيدلة الجيني السريري (CPIC)

بإجراء تحليل TPMT و NUDT15 قبل البدء في العلاج بالآزاثيوبرين أو 6-ميركابتوبورين، وتعديل الجرعة بناءً على النتائج.

📌 خطوات الحصول على التحليل

سير العمل: من الشراء إلى النتيجة

شراء الفحص أونلاين عبر موقعنا.
استلام قسيمة إلكترونية على بريدك (أو عبر الواتساب).
التوجه لأقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة (دم أو بطاقة).
تحليل العينة في المختبر المركزي لتحديد النمط الجيني لـ TPMT و NUDT15.
استلام النتيجة عبر بوابة المريض مع تقرير مفصل.

📌 الأسئلة الشائعة حول تحليل PURINESpgx

ما الفرق بين PURINESpgx وتحليل GLOBALpgx للبيورينات؟

GLOBALpgx هو تحليل شامل يغطي أكثر من 200 دواء من جميع التخصصات الطبية. أما PURINASpgx فهو تحليل مركز ومتخصص يغطي فقط أدوية البيورينات (6-ميركابتوبورين، آزاثيوبرين، تيوجوانين) مع التركيز على الجينات الرئيسية TPMT و NUDT15. إذا كنت مريضًا مقررًا علاجك بهذه الأدوية فقط، فهذا التحليل هو الأنسب لحالتك.

هل النتائج تدوم مدى الحياة؟

نعم، التعددات الجينية الموروثة لا تتغير طوال الحياة. لذلك، يمكن استخدام تقرير PURINESpgx لتوجيه أي علاج دوائي مستقبلي بهذه الأدوية دون الحاجة لإعادة التحليل.

ماذا أفعل إذا كانت نتيجتي تظهر نقصًا في TPMT؟

إذا كانت النتيجة تظهر:

نشاط متوسط (متغاير الزيجوت): ينصح بتخفيض الجرعة بنسبة 30-70% مع مراقبة دقيقة لتعداد الدم.
نشاط ضعيف (متماثل الزيجوت): ينصح بشدة بتجنب الآزاثيوبرين و6-ميركابتوبورين تمامًا. يمكن لطبيبك اختيار بدائل مثل الميثوتريكسات، السيكلوسبورين، أو مثبطات المناعة الأخرى.

هل أحتاج إلى موعد مسبق لأخذ العينة؟

لا، لا تحتاج إلى موعد مسبق. يمكنك التوجه إلى أي من مراكزنا خلال ساعات العمل الرسمية مع قسيمتك الإلكترونية، وسيقوم فريقنا باستقبالك وأخذ العينة في الحال.

هل هذه الفحوصات مشمولة بالتأمين الصحي؟

يختلف ذلك حسب شركة التأمين وخطتك الصحية. ننصح بالتواصل مع مزود التأمين الخاص بك للاستفسار عن تغطية اختبارات الصيدلة الجينية. في العديد من البلدان، أصبح تحليل TPMT إلزاميًا قبل العلاج بالآزاثيوبرين. نحن نقدم فاتورة ضريبية يمكن تقديمها لشركة التأمين.

الملف الدوائي الجيني للأورام Purinespgx