Estudio genético de la enfermedad celíaca | Análisis de HLA-DQA1 y HLA-DQB1 para la predisposición genética
???? المدة المتوقعة للنتائج: حتى 10 أيام عمل
???? نوع العينة: مسحة فموية من الغشاء المخاطي للفم – غير مؤلمة وبدون دم
???? تقنية PCR وتهجين عكسي (Reverse Dot Blot) لتحليل جينات HLA-DQA1 وHLA-DQB1
???? لا يحتاج صياماً أو تناول غلوتين – النمط الجيني ثابت مدى الحياة ويُجرى مرة واحدة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جيني لتحديد الاستعداد الوراثي لمرض السيلياك – استبعاد أو تأكيد القابلية للإصابة مدى الحياة
الدراسة الجينية لمرض السيلياك هي فحص جزيئي متخصص يحدد ما إذا كان الشخص يحمل الجينات المسؤولة عن الاستعداد للإصابة بالداء البطني، وهو مرض مناعي ذاتي مزمن يُحفَّز بتناول الغلوتين لدى الأشخاص المهيئين وراثياً. يحلل الفحص جينات HLA-DQA1 وHLA-DQB1 المسؤولة عن تشفير جزيئات HLA من النمط DQ2 وDQ8، ونعتبرها ضرورية لتطور الاستجابة المناعية ضد الغلوتين.
يتميز هذا الاختبار بقيمته التنبؤية السلبية العالية جداً (أكثر من 99%)، مما يجعله أداة حاسمة في الحالات التشخيصية غير الواضحة. إذا كانت النتيجة سلبية (لا يحمل الشخص أي نمط جيني مرتبط بالمرض)، نستطيع استبعاد مرض السيلياك نهائياً. أما النتيجة الإيجابية فتعني وجود استعداد وراثي، لكنها لا تؤكد المرض النشط (حوالي 30-40% من الأصحاء يحملون هذه الجينات). على عكس الفحوصات المصلية، لا يحتاج هذا التحليل إلى تناول الغلوتين قبل إجرائه، مما يجعله مثالياً للمرضى الذين بدأوا حمية خالية من الغلوتين دون تشخيص مسبق.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يحلل الاختبار جينات HLA-DQA1 وHLA-DQB1 لتحديد الأنماط الجينية (Haplotypes) المرتبطة بخطر الإصابة بالداء البطني:
- جينات HLA-DQ2 وHLA-DQ8: حوالي 90-95% من مرضى السيلياك يحملون النمط DQ2.5، ومعظم الباقين يحملون DQ8. وجود هذه الأنماط ضروري لتطور المرض لكنه ليس كافياً وحده.
- أنماط أخرى مفحوصة: DQ2.2، DQ7، DQ4، DQ5، DQ6، DQ9. بعض هذه الأنماط تحمل خطورة أقل أو معدومة.
- تصنيف المخاطر: نصنف في التقرير النتيجة إلى: مرتفع الخطورة (حامل لـ DQ2.5 أو DQ8)، متوسط الخطورة (حامل لأنماط أخرى مرتبطة)، منخفض الخطورة، أو بدون خطورة (غير حامل لأي نمط).
القيمة التنبؤية السلبية للفحص تزيد عن 99%، مما يعني أن غياب جميع الأنماط الجينية المرتبطة بالمرض يستبعد الإصابة بالسيلياك بشكل شبه مؤكد.
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
نوصي بشدة بإجراء الدراسة الجينية لمرض السيلياك للفئات التالية:
- حالات التشخيص غير الواضح: عند وجود أعراض غير نمطية أو نتائج متضاربة لفحوصات الأجسام المضادة، يساعد الفحص في تأكيد أو استبعاد المرض.
- أقارب الدرجة الأولى (أب، أم، أخ، أخت) لمرضى سيلياك مؤكد، للكشف المبكر عن الاستعداد الوراثي.
- المرضى الذين بدأوا حمية خالية من الغلوتين دون تشخيص مسبق، حيث أن الفحوصات المصلية تصبح غير دقيقة بعد بدء الحمية، بينما يظل التحليل الجيني صالحاً.
- الأشخاص المصابون بأمراض مناعية ذاتية مصاحبة مثل السكري من النوع الأول، التهاب الغدة الدرقية (هاشيموتو)، أو التهاب الكبد المناعي الذاتي.
- مرضى متلازمة داون، متلازمة تيرنر، أو متلازمة ويليامز (ارتباط وثيق بالسيلياك).
- الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو أو قصر قامة غير مفسر.
خطوات إجراء الفحص
نجري الفحص من خلال مسحة فموية بسيطة غير مؤلمة من الغشاء المخاطي للفم (داخل الخد). لا يحتاج إلى سحب دم.
- شراء الفحص والتوجه إلى أقرب فرع أو طلب خدمة السحب المنزلي.
- أخذ العينة بتمرير قطعة قطن معقمة على السطح الداخلي للخد واللثة لبضع ثوانٍ. الإجراء غير مؤلم ومناسب لجميع الأعمار بما فيها الرضع.
- استخلاص الحمض النووي (DNA) من الخلايا المأخوذة.
- تحليل الجينات بتقنية PCR متبوعاً بتهجين عكسي للرقائق الدقيقة (Reverse Dot Blot).
- ظهور النتيجة خلال حتى 10 أيام عمل مع تقرير مفصل يوضح الأنماط الجينية وتصنيف المخاطر.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو اتباع حمية خاصة. لا حاجة لتناول الغلوتين قبل الفحص، لأنه يحلل الحمض النووي الثابت الذي لا يتغير بالنظام الغذائي.
- ننصح بعدم الأكل، الشرب (ما عدا الماء)، مضغ العلكة، أو التدخين لمدة 30 دقيقة قبل أخذ المسحة لتجنب تلوث العينة.
- الإجراء آمن تماماً ويمكننا إجراؤه للرضع والحوامل وكبار السن.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً يوضح الأنماط الجينية لديك مع تصنيف المخاطر (مرتفع، متوسط، منخفض، أو بدون خطورة).
- نتيجة سلبية (غير حامل لأي نمط خطورة): تستبعد مرض السيلياك بشكل شبه مؤكد (دقة تفوق 99%). لا داعي لإعادة الفحص أو اتباع حمية.
- نتيجة إيجابية (حامل لأنماط الخطورة): تعني وجود استعداد وراثي، لكنها لا تعني أنك مصاب بالمرض. حوالي 30-40% من الأصحاء يحملون هذه الجينات. استشر طبيب جهاز هضمي لتقييم الحاجة إلى فحوصات مصلية (Anti-tTG) أو خزعة.
- النمط الجيني ثابت مدى الحياة ولا يتغير، لذلك نجري الفحص مرة واحدة فقط.
تذكر: النتيجة الإيجابية ليست تشخيصاً نهائياً، والنتيجة السلبية تعني الاطمئنان التام من خطر الإصابة بالسيلياك.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
