اختبار FructoGen | التحليل الجيني لعدم تحمل الفركتوز الوراثي IHF
FructoGen – التحليل الجيني لعدم تحمل الفركتوز الوراثي (IHF) هو اختبار جيني متخصص يكشف عن الطفرات المسببة لمرض الفروكتوزيميا في جين ALDOB. يساعد في التشخيص المبكر لهذا الاضطراب الاستقلابي النادر والخطير، مما يسمح بتجنب المضاعفات الكبدية والكلوية عبر حمية صارمة تنقذ حياة المصاب.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 10–12 يوم عمل
🩸 نوع العينة: 5 مل دم كامل في أنبوب EDTA (لا يتطلب صياماً)
🔬 تحليل الطفرات الجينية في جين ALDOB (ألدولاز B) المسؤول عن عدم تحمل الفركتوز الوراثي
📌 يُجرى مرة واحدة مدى الحياة – يجب إرفاق نموذج الموافقة المستنيرة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جيني لتشخيص عدم تحمل الفركتوز الوراثي (الفروكتوزيميا) – مرض استقلابي نادر وخطير
FructoGen هو اختبار جيني متخصص يحلل الطفرات في جين ALDOB المسؤول عن إنتاج إنزيم ألدولاز B. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى عدم تحمل الفركتوز الوراثي (IHF)، وهو مرض استقلابي نادر (متنحي) يسبب تراكم مركب الفركتوز-1-فوسفات السام في الكبد والكلى عند تناول الفركتوز أو السكروز أو السوربيتول. يظهر المرض عادة في الطفولة بعد إدخال الفواكه أو السكر إلى النظام الغذائي، وقد يهدد الحياة بسبب نقص سكر الدم الحاد وفشل الكبد.
يختلف هذا المرض تماماً عن سوء امتصاص الفركتوز الشائع (الذي يُشخَّص باختبار التنفس FructoRef®). بينما يسبب سوء الامتصاص أعراضاً هضمية فقط، يؤدي IHF إلى تلف عضوي خطير. التشخيص المبكر بحمية صارمة خالية من الفركتوز والسكروز والسوربيتول يسمح بنمو طبيعي ويمنع المضاعفات.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يدرس الاختبار جين ALDOB الذي يشفر إنزيم ألدولاز B، المسؤول عن تكسير الفركتوز-1-فوسفات في الكبد. يكشف التحليل عن الطفرات الوراثية المسببة للمرض:
- طفرات متنحية: يحتاج الشخص إلى نسختين من الجين المتحور (من كلا الوالدين) ليكون مصاباً بالمرض. الشخص الحامل لنسخة واحدة (متغاير الزيجوت) لا تظهر عليه أعراض لكنه ناقل للصفة.
- أكثر الطفرات شيوعاً: تشمل طفرات نقطية مثل A149P وA174D وN334K، والتي تمثل الغالبية العظمى من الحالات في السكان الأوروبيين. كما يغطي التحليل طفرات أخرى أقل شيوعاً.
يُصنف التقرير النتيجة إلى: سليم (لا يحمل طفرات)، حامل/ناقل (طفرة في نسخة واحدة – لا أعراض)، أو مصاب (طفرة في النسختين – يحتاج حمية صارمة).
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
يوصى بشدة بإجراء FructoGen للفئات التالية:
- الرضع والأطفال الذين تظهر عليهم أعراض بعد تناول الفواكه أو السكر: غثيان، قيء، نقص سكر الدم، يرقان، تضخم كبد، أو فشل في النمو.
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مؤكد لعدم تحمل الفركتوز الوراثي.
- الأسر التي تخطط للإنجاب وترغب في تقييم خطر نقل الصفة للأبناء (إذا كان أحد الأبوين مصاباً أو حاملاً).
- الأشخاص الذين يعانون من أمراض كبدية غير مفسرة (تضخم كبد، ارتفاع إنزيمات، تشمع) مع تاريخ غذائي غني بالفركتوز.
- الأقارب من الدرجة الأولى للمصابين لتحديد حالة الناقل.
خطوات إجراء الفحص
يُجرى الفحص من خلال سحب عينة دم بسيطة (5 مل في أنبوب EDTA) في أحد فروع مختبر مصر. يمكن إجراؤه في أي عمر، حتى عند الرضع.
- شراء الفحص أونلاين واستلام قسيمة إلكترونية.
- التوجه إلى أقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة. لا يتطلب صياماً.
- تحليل الحمض النووي وفحص الطفرات في جين ALDOB.
- ظهور النتيجة خلال 10–12 يوم عمل مع تقرير مفصل وتوصيات.
ملاحظة: يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإرساله مع العينة.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً ولا أي تحضير خاص، ويمكن إجراؤه في أي وقت.
- يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإحضاره مع العينة.
- يمكن إجراء الاختبار في أي عمر، بما في ذلك الرضع.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً يوضح حالتك الجينية: سليم، حامل (ناقل)، أو مصاب.
- سليم: لا يحمل طفرات، لا خطر من الإصابة أو نقل المرض للأبناء.
- حامل (ناقل): يحمل نسخة واحدة من الطفرة، لا تظهر عليه أعراض، لكنه قد ينقلها لأطفاله.
- مصاب: يحمل نسختين من الطفرة. يجب تجنب الفركتوز والسكروز والسوربيتول مدى الحياة تحت إشراف طبي متخصص.
- نوصي بشدة بمراجعة طبيب الغدد الصماء والتمثيل الغذائي أو طبيب الوراثة السريرية لوضع الخطة العلاجية والغذائية.
تذكر: التشخيص المبكر والحمية الصارمة يسمحان بنمو طبيعي ويمنعان المضاعفات الخطيرة.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
