karyochip | تحليل الكروموسومات الجزيئي عالي الدقة aCGH
Karyochip (تحليل aCGH) هو فحص جيني متقدم بتقنية المصفوفات الدقيقة يكشف الحذوفات والازدواجيات الدقيقة في الكروموسومات بدقة تصل إلى 10 كيلو قاعدة. يتجاوز الكاريوتايب التقليدي ويشخّص أكثر من 250 متلازمة وراثية قبل الولادة وبعدها.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: أقل من 15 يوم عمل
🩸 نوع العينة: 5 مل دم EDTA (بعد الولادة) / 15 مل سائل أمنيوسي أو زغابات (قبل الولادة)
🔬 تقنية المصفوفات الدقيقة (aCGH) بدقة 750K–2.7M مسبار (10-25 كيلو قاعدة)
📌 يجب إرفاق نموذج الموافقة المستنيرة – يُنصح باستشارة وراثية قبل الفحص وبعده
ما هو هذا الفحص؟
تحليل الكروموسومات الجزيئي عالي الدقة (aCGH) – كشف أكثر من 250 متلازمة وراثية
Karyochip هو فحص جيني يستخدم تقنية المصفوفات الدقيقة (Microarray) لرصد التغيرات في عدد النسخ (CNVs) بدقة غير مسبوقة. على عكس الكاريوتايب التقليدي الذي لا يكتشف إلا التغيرات الكبيرة (>5 ملايين قاعدة)، يستطيع Karyochip تحديد الحذوفات والازدواجيات التي لا ترى بالمجهر وبدقة تصل إلى 10-25 ألف قاعدة. هذا يجعله الأداة الأولى لتشخيص التوحد، الإعاقة الذهنية، تأخر النمو، والتشوهات الخلقية.
يتوفر الفحص بمنصتين متطورتين (Agilent وAffymetrix) تغطيان حتى 2.7 مليون مسبار، وهو معتمد بأعلى درجات الجودة الأوروبية (EMQN, CEQAS). يُستخدم قبل الولادة على عينات السائل الأمنيوسي أو الزغابات، وبعد الولادة على عينة دم بسيطة.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يقارن Karyochip الحمض النووي للمريض مع حمض نووي مرجعي باستخدام مصفوفات دقيقة عالية الكثافة للكشف عن أي زيادة أو نقص في عدد النسخ الجينية (CNVs). تتوفر منصتان حسب الحاجة:
- منصة Agilent (60K-180K مسبار): دقة 50-100 كيلو قاعدة. تكتشف CNVs والمتغيرات متعددة الأشكال، وتكشف التصالب (mosaicism) بنسبة >20%.
- منصة Affymetrix (750K-2.7 مليون مسبار): الأكثر تقدماً، دقة 10-25 كيلو قاعدة. تكتشف CNVs وSNPs مما يسمح بكشف القرابة الوراثية واختلال الصيغة الصبغية أحادية الوالد (UPD)، وتكشف التصالب بنسبة >20%.
يغطي الفحص أكثر من 250 متلازمة وراثية معروفة، بما في ذلك متلازمات الحذف والازدواج المجهري التي تغيب عن الكاريوتايب التقليدي.
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
قبل الولادة (Prenatal):
- عمر الأم 35 عاماً أو أكثر.
- وجود تشوهات في السونار (تضخم القفا، عيوب القلب، تشوهات الأعضاء).
- تاريخ من الإجهاض المتكرر أو فحوص الثلث الأول مرتفعة الخطورة.
- وجود كاريوتايب جنيني غير طبيعي يحتاج إلى تفصيل جزيئي.
- تاريخ عائلي لأمراض كروموسومية أو وجود ازدواجيات/تراصفات متوازنة لدى أحد الوالدين.
بعد الولادة (Postnatal):
- تأخر النمو والتطور غير المفسر.
- اضطراب طيف التوحد (ASD) مع كاريوتايب طبيعي.
- إعاقة ذهنية (Intellectual Disability).
- تشوهات خلقية متعددة أو سمات شكلية غير طبيعية.
- الصرع غير المفسر مع دلائل سريرية على خلل جيني.
- أطفال لم يتم تشخيصهم رغم الفحوص التقليدية.
خطوات إجراء الفحص
يُجرى الفحص على العينة المناسبة في أحد فروع مختبر مصر ثم تُحلل بتقنية المصفوفات الدقيقة في المختبر المركزي.
- شراء الفحص (كود 14658 أو 14659) واستلام القسيمة الإلكترونية.
- التوجه إلى الفرع (مع موعد مسبق) لأخذ العينة:
- بعد الولادة: 5 مل دم كامل في أنبوب EDTA.
- قبل الولادة: 15 مل سائل أمنيوسي (بزل السلى) أو عينة زغابات مشيمية (CVS).
- تحليل العينة باستخدام منصة Agilent أو Affymetrix حسب الطلب.
- ظهور النتيجة خلال أقل من 15 يوم عمل عبر بوابة المريض الآمنة.
ملاحظة: يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإرساله مع العينة.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو تحضيرات خاصة.
- يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإحضاره مع العينة.
- يُنصح بالحصول على استشارة وراثية قبل الفحص لتحديد النوع الأنسب من التحليل.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً يوضح وجود أو عدم وجود حذوفات/ازدواجيات ذات دلالة سريرية.
- قد تظهر نتيجة VUS (تغير غير معروف الأهمية). في هذه الحالة يُوصى بفحص الوالدين لتحديد ما إذا كان التغير موروثاً أم جديداً.
- الفحص لا يكتشف الطفرات النقطية (Point Mutations)؛ إذا استمر الاشتباه بمرض جيني أحادي الجين قد نحتاج إلى فحوص تسلسل إضافية.
- نوصي بشدة بمراجعة طبيب الوراثة السريرية لتفسير النتائج ووضع خطة المتابعة.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
