الملف الدوائي الجيني للأورام Irinotecanpgx
تحليل استقلاب الإرينوتيكان – IRINOTECANpgx هو فحص جيني يدرس التعددات الجينية في جين UGT1A1 المسؤول عن استقلاب دواء الإرينوتيكان الكيميائي. يساعد على تخصيص الجرعة وتجنب السمية الشديدة (مثل نقص المناعة والتهاب الأمعاء) لدى مرضى سرطان القولون والمستقيم.
🕔 المدة المتوقعة للنتائج: 7–10 أيام عمل
🩸 نوع العينة: 5 مل دم في أنبوب EDTA أو بطاقة ReflabCard®
🔬 تحليل التعددات الجينية في جين UGT1A1 (منطقة TATA-box والمنطقة المشفرة)
📌 يُجرى مرة واحدة مدى الحياة – يجب إرفاق نموذج الموافقة المستنيرة
ما هو هذا الفحص؟
تحليل جين UGT1A1 لتجنب السمية الشديدة لدواء الإرينوتيكان الكيميائي وتخصيص الجرعة
تحليل استقلاب الإرينوتيكان – IRINOTECANpgx هو اختبار جيني متخصص يفحص التعددات الجينية في جين UGT1A1، الذي يشفر الإنزيم الكبدي المسؤول عن تعطيل المستقلب النشط للدواء (SN-38). يُستخدم الإرينوتيكان بشكل شائع في علاج سرطان القولون والمستقيم، وسرطان الثدي، والأورام المعدية. وجود طفرات معينة في هذا الجين (مثل UGT1A1*28) يقلل من نشاط الإنزيم، مما يؤدي إلى تراكم الدواء في الجسم وحدوث سمية شديدة قد تهدد الحياة.
من خلال هذا التحليل، يمكن تحديد النمط الجيني للمريض (طبيعي، متغاير الزيجوت، أو متماثل الزيجوت) قبل بدء العلاج الكيميائي. هذا يسمح للطبيب باختيار الجرعة الآمنة المناسبة أو البحث عن بديل علاجي، مما يجنب المريض مضاعفات مثل نقص كريات الدم البيضاء الحاد والتهاب الأمعاء. الفحص يُجرى مرة واحدة فقط لأن التركيبة الجينية ثابتة طوال الحياة.
ماذا يشمل التحليل الدقيق؟
يركز الاختبار على تحليل جين UGT1A1، وهو المسؤول عن إنتاج إنزيم بيليروبين-UGT الذي يعطل المستقلب النشط للإرينوتيكان (SN-38). يتم فحص:
- منطقة المحفز (TATA-box): الكشف عن عدد تكرارات TA. النمط الطبيعي هو (TA)6/(TA)6. وجود 7 تكرارات (الأليل UGT1A1*28) يقلل من نشاط الإنزيم بنسبة تصل إلى 70%، وهو مرتبط بمتلازمة جيلبرت.
- المنطقة المشفرة: الكشف عن طفرات نقطية نادرة أخرى مثل G71R (UGT1A1*6) التي تؤثر أيضاً على نشاط الإنزيم، وهي أكثر شيوعاً في بعض المجموعات السكانية.
يُصنف التقرير النمط الجيني إلى: طبيعي (نشاط كامل)، متوسط (خطر متوسط للسمية)، أو ضعيف (خطر مرتفع للسمية الشديدة)، مع توصيات محددة بالجرعة أو العلاج البديل.
الحالات التي تستفيد من هذا الفحص
يوصى بشدة بإجراء تحليل IRINOTECANpgx للفئات التالية:
- المرضى المقرر علاجهم بالإرينوتيكان لسرطان القولون والمستقيم النقيلي.
- مرضى سرطان الثدي أو الأورام الغدية المعدية الذين سيخضعون لعلاج يحتوي على هذا الدواء.
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة جيلبرت أو ارتفاع البيليروبين غير المفسر.
- أي مريض يرغب في تجنب السمية الكيميائية الشديدة قبل بدء العلاج.
توصي إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) والوكالة الأوروبية للأدوية (EMA) بإجراء هذا الفحص للمرضى الذين سيبدأون العلاج بالإرينوتيكان، خاصة بجرعات عالية.
خطوات إجراء الفحص
يُجرى الفحص من خلال عينة دم بسيطة (5 مل في أنبوب EDTA) أو باستخدام بطاقة ReflabCard® في أحد فروع مختبر مصر. يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإرساله مع العينة.
- شراء الفحص (كود 94010) واستلام قسيمة إلكترونية.
- التوجه إلى أقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة.
- تحليل الحمض النووي لتحديد النمط الجيني لـ UGT1A1.
- ظهور النتيجة خلال 7–10 أيام عمل مع تقرير مفصل.
ملاحظة: التحليل الجيني لا يتغير طوال الحياة، لذلك يُجرى مرة واحدة فقط.
تعليمات ما قبل وما بعد الفحص
قبل الفحص:
- لا يتطلب الاختبار صياماً أو أي تحضيرات خاصة.
- يجب توقيع نموذج الموافقة المستنيرة وإحضاره مع العينة.
- يمكن إجراء التحليل في أي وقت، ولا يتأثر بالأدوية الحالية.
بعد الفحص:
- ستتلقى تقريراً يوضح النمط الجيني لديك.
- (TA)6/(TA)6: نشاط طبيعي، يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية.
- (TA)6/(TA)7: نشاط متوسط، ينصح بتخفيض الجرعة أو المراقبة الدقيقة.
- (TA)7/(TA)7: نشاط ضعيف جداً، خطر سمية شديدة. ينصح بتجنب الإرينوتيكان أو استخدام جرعة منخفضة جداً تحت إشراف طبي مكثف.
- النمط الجيني لا يتغير، ويمكن استخدام التقرير لأي علاج مستقبلي بالإرينوتيكان.
تذكر: لا تغير جرعة العلاج الكيميائي دون استشارة طبيب الأورام المعالج.
كيفية الحصول على الفحص
شراء الفحص
اختر الفحص المناسب وأكمل طلبك بسهولة عبر الموقع.
تأكيد الطلب
تصلك قسيمة إلكترونية على بريدك بعد إتمام عملية الشراء.
إجراء سحب العينة
توجّه إلى أحد مراكزنا لإجراء سحب عينة الدم.
تحليل العينة
يقوم المختبر بإجراء التحليل وفق المعايير الطبية المعتمدة.
استلام النتيجة
تصدر النتيجة مع تقرير مفصل، ويمكنك الاطلاع عليها بطريقة آمنة.
