يركز هذا التحليل الجيني على 8 أدوية أساسية تستخدم في علاج سرطان الثدي، وخاصة سرطان الثدي المعتمد على الهرمونات (HR+). يساعد في تخصيص العلاج من خلال فحص التعددات الجينية في الجينات الرئيسية المسؤولة عن استقلاب هذه الأدوية وفعاليتها.

لماذا هذا التحليل ضروري لسرطان الثدي؟

• تاموكسيفين (Tamoxifen): يعتبر العلاج الهرموني الأساسي لسرطان الثدي المعتمد على الهرمونات. يحتاج هذا الدواء إلى التنشيط في الكبد بواسطة إنزيم CYP2D6 ليتحول إلى مستقلبه النشط (إندوكسيفين). النساء اللواتي لديهن نشاط ضعيف لإنزيم CYP2D6 (مستقلبات ضعيفات) لا يستفدن بشكل كافٍ من التاموكسيفين، مما يؤدي إلى فشل العلاج وزيادة خطر عودة المرض.
• مثبطات الأروماتاز (Aromatase inhibitors): أدوية مثل أناستروزول، ليتروزول، وإكسيمستان تستخدم بعد انقطاع الطمث. بعض التعددات الجينية في جين CYP19A1 (الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم الأروماتاز) قد تؤثر على فعالية هذه الأدوية وتزيد من خطر الآثار الجانبية مثل آلام المفاصل وهشاشة العظام.
• العلاجات الموجهة (Targeted therapies): أدوية مثل تراستوزوماب (هيرسيبتين) لسرطان الثدي HER2+، لاباتينيب، إيفيروليموس، وبالبوسيكليب، تتأثر استجابتها بجينات مختلفة.

من خلال هذا التحليل، يمكن تحديد ما إذا كانت المريضة ستحتاج إلى جرعة أعلى من التاموكسيفين، أو ما إذا كان يجب استبداله بمثبط أروماتاز منذ البداية، أو تعديل الجرعة بناءً على قدرتها على استقلاب الدواء.