سرطان القولون OncoColonpgx

الملف الدوائي الجيني للأورام OncoColonpgx

23,999.00EGP

الملف الجيني لسرطان القولون – ONCOCOLONpgx (رمز 98080)

يدرس هذا الاختبار الأشكال الجينية المرتبطة باستقلاب أهم أدوية سرطان القولون مثل الأوكساليبلاتين، الإرينوتيكان و5-فلورويوراسيل، بهدف تخصيص العلاج.

أين يمكن إجراء هذا الاختبار؟
يمكن إجراء هذا الاختبار في المختبر باستخدام عينة من 5 مل من الدم في أنبوب EDTA أو باستخدام بطاقة ReflabCard®. يجب إرسال نموذج الموافقة المستنيرة مع العينة.
من يحتاج إلى إجراء هذا الاختبار؟
يوصى بهذا الاختبار لمرضى سرطان القولون والمستقيم المقرر علاجهم بالعلاج الكيميائي، للمساعدة في تحسين الاستجابة وتقليل السمية.

Category:

Description

الملف الجيني لسرطان القولون والمستقيم – ONCOCOLONpgx
تحليل الجينات المسؤولة عن استجابة أهم أدوية سرطان القولون: أوكساليبلاتين، إرينوتيكان و5-فلورويوراسيل

يساعد هذا التحليل الجيني المتخصص في تخصيص العلاج الكيميائي لسرطان القولون والمستقيم من خلال دراسة التعددات الجينية المرتبطة باستقلاب الأدوية الرئيسية. يهدف إلى تجنب السمية الشديدة، وتحسين فعالية العلاج، واختيار الجرعة المثلى لكل مريض قبل البدء في العلاج.

✅ تجنب السمية الشديدة
🧬 تحليل جينات DPYD و UGT1A1
⚕️ علاج كيميائي آمن وفعال

📋 معلومات الفحص الأساسية

كود الاختبار: 98080 (ONCOCOLONpgx)

نوع العينة: 5 مل دم في أنبوب EDTA أو بطاقة ReflabCard®

الأدوية الرئيسية المشمولة:
5-فلورويوراسيل • كابيسيتابين • تيغافور • إرينوتيكان • أوكساليبلاتين

يتم تحليل SNPs في الجينات المؤثرة في استقلاب هذه الأدوية (DPYD, UGT1A1, GSTP1, ERCC1, XRCC1).

🔬 ما الذي يقدمه تحليل ONCOCOLONpgx؟

يركز هذا التحليل الجيني على الأدوية الأساسية المستخدمة في علاج سرطان القولون والمستقيم، خاصة في الأنظمة العلاجية المركبة مثل FOLFOX (5-FU + أوكساليبلاتين) و FOLFIRI (5-FU + إرينوتيكان). يساعد في تخصيص العلاج من خلال فحص التعددات الجينية في الجينات الرئيسية المسؤولة عن استقلاب هذه الأدوية وفعاليتها.

الأدوية الرئيسية والجينات المرتبطة بها:

  • 5-فلورويوراسيل (5-FU) وكابيسيتابين وتيغافور: هذه الأدوية تنتمي إلى عائلة الفلوروبيريميدينات. يتم استقلابها بواسطة إنزيم DPYD (ديهيدروبيريميدين ديهيدروجينيز). المرضى الذين يعانون من نقص جزئي أو كامل في نشاط هذا الإنزيم (بسبب طفرات في جين DPYD) معرضون لخطر سمية شديدة قد تهدد الحياة، بما في ذلك تثبيط نخاع العظم، والتهاب الأمعاء الحاد، والتهاب الجلد الشديد.
  • إرينوتيكان (Irinotecan): كما شرحنا في تحليل IRINOTECANpgx، يتم استقلاب هذا الدواء بواسطة إنزيم UGT1A1. المرضى الذين يحملون الأليل UGT1A1*28 (مرتبط بمتلازمة جيلبرت) لديهم نشاط إنزيمي منخفض، مما يؤدي إلى تراكم المستقلب النشط SN-38 وزيادة خطر السمية الشديدة (التهاب الأمعاء، نقص الكريات البيضاء).
  • أوكساليبلاتين (Oxaliplatin): دواء من عائلة البلاتين. تتأثر فعاليته وسميته بعدة جينات مسؤولة عن إصلاح الحمض النووي (DNA repair genes) مثل ERCC1, XRCC1, GSTP1. بعض التعددات الجينية في هذه الجينات قد ترتبط بزيادة خطر الاعتلال العصبي المحيطي (خدر وتنميل في الأطراف) أو مقاومة العلاج.

من خلال هذا التحليل، يمكن تحديد المرضى المعرضين لخطر السمية الشديدة قبل بدء العلاج، مما يسمح بتعديل الجرعة أو اختيار نظام علاجي بديل أكثر أمانًا.

تحليل جيني دوائي لسرطان القولون والمستقيم

تحليل الجينات المؤثرة في استقلاب أدوية سرطان القولون

لماذا هذا التحليل ضروري قبل العلاج الكيميائي لسرطان القولون؟

🧬

نقص DPYD

حوالي 3-8% من السكان لديهم نقص جزئي في إنزيم DPYD، مما يعرضهم لخطر سمية شديدة من 5-فلورويوراسيل.

🧬

متلازمة جيلبرت (UGT1A1)

حوالي 10% من السكان متماثلو الزيجوت للأليل UGT1A1*28، مما يزيد من خطر سمية الإرينوتيكان.

🤒

مضاعفات خطيرة

السمية الشديدة تؤدي إلى دخول المستشفى، تأخير العلاج، وانخفاض فرص الشفاء.

⚠️ ماذا يحدث إذا كان المريض حاملًا للطفرات دون معرفة ذلك؟

  • نقص DPYD: قد يعاني المريض من التهاب في الأغشية المخاطية (mucositis) شديد، إسهال حاد، تثبيط نخاع العظم (نقص المناعة)، والتهاب جلدي شديد. في بعض الحالات، قد تكون السمية قاتلة.
  • طفرة UGT1A1: كما ذكرنا في تحليل IRINOTECANpgx، يزداد خطر التهاب الأمعاء الحاد ونقص المناعة بشكل كبير.
  • طفرات إصلاح الحمض النووي: قد تزيد من خطر الاعتلال العصبي المحيطي الناتج عن أوكساليبلاتين، مما يؤثر على جودة حياة المريض.

👥 لمن يوصى بشدة بإجراء تحليل ONCOCOLONpgx؟

  • المرضى المقرر علاجهم بـ 5-فلورويوراسيل أو كابيسيتابين لسرطان القولون والمستقيم.
  • المرضى المقرر علاجهم بالإرينوتيكان (في أنظمة FOLFIRI).
  • المرضى المقرر علاجهم بالأوكساليبلاتين (في أنظمة FOLFOX).
  • المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من السمية الشديدة للعلاج الكيميائي.
  • من المستحسن إجراؤه قبل البدء في العلاج لتجنب السمية والبحث عن بدائل علاجية.

📊 تفسير نتائج التحليل (الأنماط الجينية الرئيسية)

الجين والنمط الجينيالوصفالتأثير على العلاج
🟢 DPYD – نشاط طبيعي
(نشاط إنزيمي طبيعي)		لا توجد طفرات في جين DPYD. إنزيم DPD يعمل بكفاءة طبيعية.يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية من 5-فلورويوراسيل أو كابيسيتابين.
🟡 DPYD – نشاط متوسط
(نقص جزئي – متغاير الزيجوت)		وجود طفرة في أحد أليلي جين DPYD (مثل DPYD*2A, c.1679T>G, c.2846A>T). نشاط إنزيمي منخفض (30-70% من الطبيعي).خطر سمية متوسط إلى مرتفع. ينصح بتخفيض الجرعة بنسبة 25-50% مع مراقبة دقيقة.
🔴 DPYD – نشاط ضعيف
(نقص كامل – متماثل الزيجوت)		وجود طفرات في كلا أليلي جين DPYD. نشاط إنزيمي منخفض جدًا أو معدوم.يمنع استخدام 5-فلورويوراسيل أو كابيسيتابين تمامًا. خطر سمية قاتلة. يجب البحث عن بدائل علاجية.
🟢 UGT1A1 – نشاط طبيعي
(TA)6/(TA)6		6 تكرارات TA في كل أليل. نشاط إنزيم UGT1A1 طبيعي.يمكن استخدام الجرعة الاعتيادية من الإرينوتيكان.
🟡 UGT1A1 – نشاط متوسط
(TA)6/(TA)7		أليل طبيعي وآخر به 7 تكرارات. نشاط إنزيمي أقل من الطبيعي (مرتبط بمتلازمة جيلبرت في حالة عدم التجانس).قد يكون هناك خطر متوسط للسمية. ينصح بمراقبة دقيقة وربما تخفيض الجرعة.
🔴 UGT1A1 – نشاط ضعيف
(TA)7/(TA)7		7 تكرارات TA في كل أليل (مرتبط بمتلازمة جيلبرت). نشاط إنزيمي منخفض جدًا (يصل إلى 30% من الطبيعي).خطر سمية شديدة من الإرينوتيكان. ينصح بتخفيض الجرعة بشكل كبير أو تجنب الدواء.
🔵 طفرات إصلاح الحمض النووي
(ERCC1, XRCC1, GSTP1)		وجود تعددات جينية تؤثر على قدرة إصلاح الحمض النووي واستقلاب الأوكساليبلاتين.قد تزيد من خطر الاعتلال العصبي المحيطي أو تؤثر على فعالية الأوكساليبلاتين. تساعد في توقع الاستجابة.

* توصي إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) والوكالة الأوروبية للأدوية (EMA) بإجراء تحليل DPYD و UGT1A1 قبل البدء في العلاج بهذه الأدوية.

📌 الإجابات الأكثر شيوعاً

الفوائد الرئيسية من إجراء تحليل ONCOCOLONpgx
  • تجنب السمية الشديدة: حماية المريض من الآثار الجانبية الخطيرة التي قد تهدد الحياة (التهاب الأمعاء الحاد، تثبيط نخاع العظم، الاعتلال العصبي).
  • تخصيص العلاج الكيميائي: تعديل الجرعة بناءً على النمط الجيني للمريض لتحقيق أقصى فعالية بأقل سمية.
  • البحث عن بدائل علاجية: إذا كان المريض متماثل الزيجوت لطفرات DPYD أو UGT1A1، يمكن للطبيب اختيار نظام علاجي بديل أكثر أمانًا قبل البدء.
  • توفير التكاليف والمضاعفات: تجنب دخول المستشفى بسبب السمية وتأخير العلاج.
  • الاطمئنان النفسي: للمريض وفريق العلاج بأن الدواء سيُعطى بأمان.
كيفية الاستعداد للاختبار
  • لا يتطلب الاختبار أي تحضيرات خاصة (صيام أو غيره).
  • يمكن إجراؤه في أي وقت، حيث أن النمط الجيني لا يتغير طوال الحياة.
  • ما عليك سوى إحضار قسيمتك الإلكترونية والتوجه إلى أحد مراكزنا.
النتائج وكيفية الوصول إليها
  • نتائجك تصدر خلال 7-10 أيام عمل كحد أقصى. ستتلقى رسالة نصية أو بريدًا إلكترونيًا للاطلاع على تقريرك الشامل عبر بوابة المريض.
  • يتضمن التقرير نتائج تحليل الجينات DPYD و UGT1A1 وغيرها، مع تصنيف خطر السمية (طبيعي، متوسط، مرتفع) لكل دواء.
  • يمكنك مشاركة التقرير مع طبيب الأورام المعالج لمناقشة الخيارات العلاجية المناسبة.

🧬 معلومات تفصيلية عن الجينات المشمولة في التحليل
▼

ما هو جين DPYD؟

يقوم جين DPYD بتشفير إنزيم ديهيدروبيريميدين ديهيدروجينيز (DPD)، وهو الإنزيم الرئيسي المسؤول عن تعطيل أكثر من 80% من 5-فلورويوراسيل (5-FU) في الكبد. عندما يكون هذا الإنزيم غير نشط بشكل كافٍ، يتراكم 5-FU في الجسم إلى مستويات سامة.

الطفرات الرئيسية: DPYD*2A (c.1905+1G>A)، c.1679T>G، c.2846A>T، و c.1236G>A. المرضى الذين يحملون هذه الطفرات (خاصة في حالة تماثل الزيجوت) معرضون لخطر سمية شديدة.

ما هو جين UGT1A1؟

يقوم جين UGT1A1 بتشفير إنزيم UGT1A1، المسؤول عن اقتران (glucuronidation) المستقلب النشط للإرينوتيكان (SN-38) وتفكيكه. الطفرة الأكثر شيوعًا هي UGT1A1*28 (7 تكرارات TA في منطقة المحفز)، المرتبطة بمتلازمة جيلبرت.

ما هي جينات إصلاح الحمض النووي؟

جينات مثل ERCC1, XRCC1, GSTP1 مسؤولة عن إصلاح الضرر الذي يسببه الأوكساليبلاتين للحمض النووي للخلايا السرطانية. التعددات الجينية في هذه الجينات قد تؤثر على فعالية العلاج وخطر الاعتلال العصبي المحيطي.

توصيات الهيئات الصحية:

توصي كل من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) و الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري (ASCO) و الوكالة الأوروبية للأدوية (EMA) بإجراء تحليل DPYD قبل البدء في العلاج بالفلوروبيريميدينات، وتحليل UGT1A1 قبل البدء في العلاج بالإرينوتيكان، خاصة بجرعات عالية.

📌 خطوات الحصول على التحليل

سير العمل: من الشراء إلى النتيجة
  1. شراء الفحص أونلاين عبر موقعنا.
  2. استلام قسيمة إلكترونية على بريدك (أو عبر الواتساب).
  3. التوجه لأقرب فرع (بدون موعد مسبق) لسحب العينة (دم أو بطاقة).
  4. تحليل العينة في المختبر المركزي باستخدام تقنيات الجينات الدوائية.
  5. استلام النتيجة عبر بوابة المريض مع تقرير مفصل.
خطوات إجراء الاختبار

📌 الأسئلة الشائعة حول تحليل ONCOCOLONpgx

ما الفرق بين ONCOCOLONpgx وتحليل GLOBALpgx لسرطان القولون؟
GLOBALpgx هو تحليل شامل يغطي أكثر من 200 دواء من جميع التخصصات الطبية. أما ONCOCOLONpgx فهو تحليل مركز ومتخصص يغطي فقط الأدوية الرئيسية لسرطان القولون والمستقيم (5-FU، كابيسيتابين، إرينوتيكان، أوكساليبلاتين)، مع تركيز خاص على الجينات المسؤولة عن السمية الشديدة (DPYD, UGT1A1). إذا كنت مريض سرطان قولون وتخطط للعلاج الكيميائي، فهذا التحليل هو الأنسب لحالتك.
هل أحتاج إلى هذا التحليل إذا كنت سأتلقى علاج FOLFOX أو FOLFIRI؟
نعم، بشدة. أنظمة FOLFOX تحتوي على 5-FU وأوكساليبلاتين، وأنظمة FOLFIRI تحتوي على 5-FU وإرينوتيكان. كلا النظامين يعتمدان على أدوية تتأثر بشدة بالجينات DPYD و UGT1A1. إجراء هذا التحليل قبل البدء في العلاج يمكن أن ينقذ حياتك من سمية شديدة محتملة.
ماذا أفعل إذا كانت نتيجتي تظهر نقصًا في DPYD أو UGT1A1؟
إذا كانت النتيجة تظهر:

  • نقص DPYD: يجب تجنب 5-FU وكابيسيتابين تمامًا (إذا كان نقصًا كاملاً) أو تخفيض الجرعة بشكل كبير (إذا كان نقصًا جزئيًا). يمكن لطبيب الأورام اختيار أنظمة بديلة لا تحتوي على فلوروبيريميدينات.
  • نقص UGT1A1: يجب تخفيض جرعة الإرينوتيكان بشكل كبير أو تجنبه. يمكن استخدام أنظمة بديلة مثل FOLFOX بدلاً من FOLFIRI.
هل أحتاج إلى موعد مسبق لأخذ العينة؟
لا، لا تحتاج إلى موعد مسبق. يمكنك التوجه إلى أي من مراكزنا خلال ساعات العمل الرسمية مع قسيمتك الإلكترونية، وسيقوم فريقنا باستقبالك وأخذ العينة في الحال.
هل هذه الفحوصات مشمولة بالتأمين الصحي؟
يختلف ذلك حسب شركة التأمين وخطتك الصحية. ننصح بالتواصل مع مزود التأمين الخاص بك للاستفسار عن تغطية اختبارات الصيدلة الجينية لمرضى السرطان. في العديد من البلدان، أصبح تحليل DPYD إلزاميًا قبل العلاج بـ 5-FU. نحن نقدم فاتورة ضريبية يمكن تقديمها لشركة التأمين.

Related products

128 شارع الملك فيصل ، الدور الرابع ، الجيزة
39 شارع الأهرامات ، الدور الثالث ، الجيزة
د/ خالد مسعود                        د/ محمد صالح
+20 233903528            +20 237420709
+20 01013330945       +20 01013330947
info@misrlab.com        www.misrlab.com

Go to Top