Karyochip | تحليل الكروموسومات الجزيئي (aCGH) للكشف عن الاضطرابات الوراثية
فحص جيني متقدم باستخدام تقنية المصفوفات الدقيقة (aCGH) عالية الدقة لكشف الحذوفات والازدواجيات الدقيقة في الكروموسومات. يتجاوز قدرات الكاريوتايب التقليدي، ويكشف عن أكثر من 250 متلازمة وراثية قد تمر دون تشخيص. مناسب للحالات قبل الولادة وبعدها.
ما الذي يميز تحليل Karyochip؟
- دقة استثنائية: دقة تصل إلى 10-25 كيلو قاعدة، مقارنة بدقة محدودة في الكاريوتايب التقليدي.
- اكتشاف الاختلالات الخفية: يكتشف التغيرات الدقيقة التي لا تظهر في الفحص المجهري التقليدي للكروموسومات.
- تطبيقات متعددة: مناسب للفحص قبل الولادة (بزل السلى، عينة الزغابات المشيمية) وبعد الولادة (دم الأطفال والبالغين).
- اعتمادية عالية: حاصل على أعلى التقييمات في شهادات الجودة الأوروبية (EMQN, CEQAS).
لمن يُوصى بإجراء Karyochip؟
- قبل الولادة: عمر الأم فوق 35 عاماً، وجود تشوهات في السونار، تاريخ من الإجهاض المتكرر، ارتفاع خطر في فحوصات الثلث الأول.
- بعد الولادة (أطفال): تأخر النمو، التوحد، تشوهات خلقية متعددة، إعاقة ذهنية غير مفسرة، أو وجود سمات شكلية غير طبيعية.
- عند وجود كاريوتايب طبيعي ولكن لا يزال الاشتباه السريري قائماً.
