NIPT هو فحص فحص (Screening) يتم على دم الأم ويبحث عن ثلاثيات الكروموسومات الشائعة (مثل متلازمة داون) فقط. أما Karyochip فهو فحص تشخيصي (Diagnostic) يتطلب عينة من الجنين (سائل أمنيوسي أو زغابات) ويكشف عن مئات المتلازمات الجينية الدقيقة. لذلك الاثنان مكملان لبعضهما وليس بديلين.

لا. Karyochip هو فحص تشخيصي يتطلب عينة من الجنين (عن طريق بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية) لتحليلها مباشرة. علاوة على ذلك، لا يمكن إجراؤه على دم الأم فقط. لذا إذا كنت بحاجة إلى فحص غير باضع (غير جراحي)، فإن NIPT هو الخيار المناسب كفحص أولي.

لا. Karyochip يكتشف التغيرات في عدد النسخ (CNVs) مثل الحذوفات والازدواجيات. من ناحية أخرى، لا يكتشف الطفرات النقطية (Point Mutations) التي تسبب أمراضاً مثل التليف الكيسي أو ضمور العضلات الشوكي. وبالتالي، إذا كان هناك اشتباه في مرض جيني أحادي الجين، فقد تكون هناك حاجة إلى فحوص تسلسل جيني (Sequencing) إضافية.

VUS تعني Variant of Uncertain Significance، أي تغير جيني ليس من المعروف بعد إن كان يسبب مرضاً أم لا. في هذه الحالة، يوصي أخصائي الوراثة عادةً بإجراء فحص للوالدين لمعرفة إن كان التغير موروثاً من أحد الوالدين الأصحاء (مما يرجح أنه حميد) أو حدث جديداً (قد يكون مسبباً للمرض).

نعم، Karyochip بعد الولادة (Postnatal) هو الفحص الأساسي في حالات تأخر النمو، التوحد، التشوهات الخلقية، أو الإعاقة الذهنية. علاوة على ذلك، يتم سحب عينة دم بسيطة (5 مل) من الطفل وتحليلها بنفس الدقة العالية.