تسلسل الإكسوم الكامل – WES / CES | تحليل جيني شامل لتشخيص الأمراض الوراثية المعقدة
اختبار جيني متقدم يدرس جميع المناطق المشفرة للبروتينات (الإكسوم)، والتي تشكل حوالي 2% من الجينوم ولكنها تحتوي على أكثر من 60% من الطفرات المسببة للأمراض. يكشف عن الطفرات النادرة والجديدة المسؤولة عن اضطرابات النمو، الأمراض العصبية، الاضطرابات الأيضية الخلقية، متلازمات السرطان العائلية، وغيرها من الحالات الوراثية غير المشخصة. تتوفر عدة صيغ تناسب الاحتياجات المختلفة (فردي، ثلاثي، عائلي، إكسوم سريري، موجه).
ما الذي يميز هذا الاختبار؟
- تحليل شامل لآلاف الجينات: على عكس الاختبارات التقليدية التي تفحص جينًا واحدًا، يفحص WES حوالي 21,000 جين في وقت واحد (~200,000 إكسون).
- كشف الطفرات النادرة والجديدة: يحدد التغيرات الجينية التي لا تغطيها الاختبارات التقليدية أو مصفوفات SNPs.
- صيغ متعددة تناسب كل حالة: نقدم خيارات فردية، ثلاثية (مع الأبوين)، عائلية (عدة أفراد)، إكسوم سريري (CES)، وموجهة، لتتناسب مع احتياجاتك التشخيصية.
- بديل فعال من حيث التكلفة للتسلسل الكامل: يوفر معلومات شاملة بتكلفة أقل من تسلسل الجينوم الكامل (WGS).
لمن يُوصى بإجراء هذا الاختبار؟
- الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية أو تشوهات خلقية متعددة دون تشخيص.
- المرضى الذين يعانون من اضطرابات عصبية عضلية أو استقلابية خلقية غير مشخصة.
- العائلات التي لديها تاريخ قوي لمرض وراثي ولكن الطفرة غير معروفة.
- الأشخاص الذين يعانون من أمراض عيون وراثية أو متلازمات السرطان العائلية.
- الحالات التي فشلت فيها الاختبارات الجينية التقليدية (لوحات الجينات أو تسلسل Sanger) في تقديم تشخيص.
