تحليل جينات الأورام الصلبة – NGS شامل للأورام

تحليل جينات الأورام الصلبة – NGS شامل للأورام الصلبة | مختبر مصر

95,000.00EGP

تحليل جينات الأورام الصلبة – Solid Tumor Panel | دراسة شاملة بالجيل التالي NGS

اختبار جزيئي متقدم لتحليل الطفرات الجسدية في الأورام الصلبة (سرطان الثدي، الرئة، القولون، وغيرها). يفحص 56 جينًا كاملًا، والاندماجات الجينية، وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI)، وتغيرات عدد النسخ (CNVs)، بالإضافة إلى جينات الصيدلة الجينية لتجنب سمية العلاج الكيميائي. يساعد في تخصيص العلاج الموجه والمناعي وفقًا للملف الجزيئي للورم.

ما الذي يميز هذا الاختبار؟
  • تحليل شامل لأهم جينات الأورام الصلبة: يشمل 56 جينًا كامل الإكسون (بما في ذلك BRCA1/2، EGFR، KRAS، BRAF، HER2، PIK3CA، TP53، إلخ) حسب إرشادات NCCN، ESMO، SEOM.
  • كشف الاندماجات الجينية (Fusions): يحلل الإنترونات في جينات مثل ALK، RET، ROS1، NTRK، FGFR لتحديد المرشحين للعلاجات الموجهة.
  • تحليل MSI و CNVs: يقيّم عدم استقرار الميكروساتلايت (مؤشر للعلاج المناعي) والتغيرات في عدد النسخ (مثل تضاعف HER2، حذف 1p/19q).
  • صيدلة جينية مدمجة: يفحص متغيرات DPYD، UGT1A1، TPMT، CYP2D6 لتعديل جرعات العلاج الكيميائي وتجنب السمية الشديدة.
  • دقة عالية بتقنية NGS + SNP array: يجمع بين تسلسل الجيل التالي ومصفوفة SNPs منخفضة الكثافة لتحسين كشف فقدان الزيجوت المتغاير (LOH).

تواصل مع مختبر مصر للاستفسار عن الاختبار ←

لمن يُوصى بإجراء هذا الاختبار؟
  • مرضى الأورام الصلبة (سرطان الثدي، الرئة، القولون، الميلانوما، المبيض، البنكرياس، البروستاتا، وغيرها).
  • الأورام مجهولة المنشأ (CUP) لتحديد الأصل الجزيئي للورم وإمكانية العلاج الموجه.
  • المرضى المرشحون للعلاج الموجه (targeted therapy) أو العلاج المناعي (immunotherapy).
  • الحالات التي تظهر مقاومة للعلاج أو آثار جانبية شديدة من العلاج الكيميائي.
  • مرضى السرطان الذين يحتاجون إلى تقييم الاستعداد الوراثي (بمقارنة الورم بالعينة الطبيعية).
التصنيف:

الوصف

تحليل جينات الأورام الصلبة – Solid Tumor Panel دراسة شاملة بالجيل التالي NGS

اختبار جزيئي متقدم لتحليل الطفرات الجسدية (somatic mutations) في الأورام الصلبة، بما في ذلك الأورام مجهولة المنشأ (CUP). يدرس 56 جينًا كاملاً، بالإضافة إلى المناطق الساخنة (hotspots)، والاندماجات الجينية (fusions)، وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI)، والتغيرات في عدد النسخ (CNVs)، وجينات الصيدلة الجينية المرتبطة بالعلاج الكيميائي. يساعد في تخصيص العلاج الموجه والمناعي، وتحسين التشخيص، وتجنب الآثار الجانبية.

🧬 56 جينًا كاملاً 🔀 كشف الاندماجات الجينية ⚕️ توجيه العلاج الموجه والمناعي

📋 معلومات الفحص الأساسية

كود الاختبار: 96023
نوع العينة: أنسجة الورم (FFPE، مجمدة، طازجة) + دم محيطي (اختياري للمقارنة)
التقنية: NGS + SNP array منخفض الكثافة
عدد الجينات: 56 جينًا كاملًا + 36 منطقة ساخنة + 7 إنترونات للكشف عن الاندماجات
تحليل MSI: 110 ميكروساتلايت
مدة النتائج: 15-20 يوم عمل

متوافق مع إرشادات NCCN، ESMO، SEOM. يوصى بإرسال عينة دم محيطي للمقارنة مع الطفرات الجرثومية.

🔬 ما هو تحليل جينات الأورام الصلبة وكيف يعمل؟

لا يوجد نوعان من السرطان متشابهان، كما لا يوجد مريضان متشابهان. كل سرطان وكل مريض فريد من نوعه، مع نمطه الخاص من الطفرات الجينية، سواء كانت موروثة أو مكتسبة. نتيجة لذلك، يقدم كل ورم مجموعة فريدة من التغيرات الجينية التي تجعل لكل مريض تشخيصًا واستجابة للعلاج مختلفة.

يعتمد هذا التحليل على التقاط المناطق ذات الأهمية (capture-based NGS) المشاركة في الأورام الصلبة للبالغين، بما في ذلك الأورام مجهولة المنشأ. تم اختيار الجينات المشمولة في اللوحة بناءً على كونها مؤشرات حيوية ذات فائدة سريرية، وفقًا لما ورد في الإرشادات السريرية الرئيسية (NCCN، ESMO، SEOM) وفي المقالات العلمية عالية التأثير.

ما الذي يتضمنه التحليل؟

  • تسلسل المناطق الإكسونية الكاملة لـ 56 جينًا مستهدفًا.
  • الكشف عن المتغيرات الجسدية (SNVs و indels) بدقة عالية.
  • تحليل عدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) باستخدام 110 ميكروساتلايت.
  • تغيرات عدد النسخ (CNVs) في الجينات المستهدفة وفي أي منطقة من الجينوم (مثل 1p/19q، +7/-10).
  • كشف الاندماجات الجينية (Gene fusions) عبر تسلسل الإنترونات في جينات مثل ALK، BRAF، EGFR، FGFR، NTRK، RET، ROS1.
  • تحسين دقة CNVs باستخدام مصفوفة SNP منخفضة الكثافة تضم أكثر من 500 SNP موزعة في جميع أنحاء الجينوم، مما يسمح باكتشاف فقدان الزيجوت المتغاير (LOH) حتى عندما يتم تحييد عدد النسخ بسبب الازدواجية.
  • جينات الصيدلة الجينية (Pharmacogenetics) المتعلقة باستجابة المريض للعلاج الكيميائي (DPYD، UGT1A1، CYP2D6، MTHFR، TPMT، CYP2C9) لتوجيه الجرعات وتجنب السمية.
تحليل جينات الأورام الصلبة

تحليل شامل للطفرات الجسدية في الأورام الصلبة

🧬 قائمة الجينات المشمولة في اللوحة (56 جينًا كاملاً)

يتم تسلسل المناطق الإكسونية الكاملة للجينات التالية:

ALK
ARID1A
ATM
ATRX
BAP1
BARD1
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDH1
CTNNB1
CHEK2
EGFR
ERBB2/HER2
ESR1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
GNA11
GNAQ
H3F3A
HIST1H3B
HIST1H3H
HRAS
IDH1
IDH2
KIT
KRAS
MAP2K1
MET
MLH1
MSH2
MSH6
MTOR
MYC
NRAS
PALB2
PDGFRA
PIK3CA
PMS2 + 5’UTR
PTEN
POLD1
POLE
RB1
RAD51C
RAD51D
RET
ROS1
SDHA
SDHB
SDHD
TERT + 5’UTR
TP53
VHL

بالإضافة إلى ذلك، يتم تسلسل المناطق الساخنة (hotspots) في جينات TSC1 و TSC2 (36 منطقة)، وفي NTRK1 و NTRK3 (7 مناطق)، وكذلك الإنترونات للكشف عن الاندماجات في ALK, BRAF, EGFR, ETV6-NTRK3, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, RET, ROS1.

🎯 التطبيقات السريرية والفوائد

يتيح تحديد الملف الجيني للورم (التنميط الجزيئي) للأطباء والمتخصصين:

  • تشخيص أكثر دقة وتصنيف أفضل للمرض (stratification).
  • تحديد prognosis (توقع مسار المرض) بناءً على الطفرات الموجودة.
  • اختيار العلاجات الموجهة (Targeted therapies) المناسبة لنمط الطفرات في الورم (مثل مثبطات EGFR لطفرات EGFR، ومثبطات BRAF لطفرات BRAF V600E، ومثبطات PARP لطفرات BRCA، إلخ).
  • تحديد المرشحين للعلاج المناعي (Immunotherapy) من خلال تحليل عدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) أو عبء الطفرات الجينية (TMB).
  • تجنب الآثار الجانبية للعلاج الكيميائي من خلال تحليل جينات الصيدلة الجينية (DPYD لـ 5-FU، UGT1A1 للإرينوتيكان، TPMT للأزاثيوبرين، إلخ).
  • تحديد مقاومة العلاج (مثل ظهور طفرات مقاومة في EGFR أثناء علاج سرطان الرئة).
  • المشاركة في التجارب السريرية للعلاجات الجديدة المستهدفة.

👥 لمن يوصى بشدة بإجراء هذا التحليل؟

  • مرضى الأورام الصلبة: سرطان الثدي، القولون والمستقيم، الرئة، الجلد (الميلانوما)، المبيض، البنكرياس، البروستاتا، المعدة، الكبد، إلخ.
  • الأورام مجهولة المنشأ (Cancer of Unknown Primary – CUP).
  • المرضى الذين يحتاجون إلى تحديد المؤشرات الحيوية (biomarkers) للعلاجات الموجهة (targeted therapies).
  • المرضى الذين قد يستفيدون من العلاج المناعي (immunotherapy) (عبر تحليل MSI أو TMB).
  • مرضى السرطان الذين يعانون من مقاومة للعلاج أو آثار جانبية شديدة قد تكون مرتبطة بعوامل وراثية صيدلانية.
  • الحالات التي تحتاج إلى تقييم الاستعداد الوراثي للسرطان (عند مقارنة الورم بالعينة الطبيعية).

📊 أنواع النتائج والتفسير السريري

نوع المتغير الأهمية السريرية
🟢 متغير مسبب للمرض (Pathogenic) – جسدي (Somatic) –
\n

طفرة موجودة في الورم فقط (ليست في الأنسجة الطبيعية). قد تكون مؤشرًا للعلاج الموجه (مثل BRAF V600E في الميلانوما، EGFR L858R في سرطان الرئة).
🟠 متغير مسبب للمرض (Pathogenic) – جرثومي (Germline) – طفرة موروثة موجودة في جميع خلايا الجسم (بما في ذلك الورم والدم). قد تشير إلى متلازمة سرطان عائلية (مثل BRCA1/2، TP53، إلخ).
🔵 تغير في عدد النسخ (CNV) تضاعف (amplification) أو حذف (deletion) لجين معين أو منطقة كروموسومية (مثل تضاعف HER2 في سرطان الثدي، حذف 1p/19q في الورم الدبقي).
🟣 اندماج جيني (Fusion) اندماج بين جينين (مثل EML4-ALK في سرطان الرئة، ETV6-NTRK3 في الأورام الصلبة). مؤشر قوي للعلاجات الموجهة.
🟤 عدم استقرار الميكروساتلايت (MSI-High) الورم لديه عيوب في إصلاح الحمض النووي (dMMR). مؤشر للعلاج المناعي (مثبطات PD-1/PD-L1).

* يتم تفسير النتائج من قبل فريق من أخصائيي علم الأمراض الجزيئية وعلم الوراثة الطبية، وفقًا لإرشادات ACMG وAMP وCAP.

📌 الإجابات الأكثر شيوعاً

الفوائد الرئيسية من إجراء هذا التحليل
  • تخصيص العلاج وفقًا للملف الجزيئي للورم: يسمح باختيار العلاج الموجه والمناعي المناسب، مما يزيد من فرص الاستجابة ويقلل من الآثار الجانبية.
  • تحديد المرشحين للتجارب السريرية: يفتح الباب للمشاركة في تجارب أدوية جديدة تستهدف طفرات معينة.
  • تجنب السمية الدوائية: من خلال تحليل جينات الصيدلة الجينية (DPYD، UGT1A1، إلخ)، يمكن تعديل جرعات العلاج الكيميائي لتقليل السمية.
  • تقييم الاستعداد الوراثي للسرطان: عند مقارنة الورم بالعينة الطبيعية (دم أو نسيج طبيعي)، يمكن تحديد الطفرات الجرثومية التي تشير إلى متلازمات السرطان العائلية.
  • تقرير شامل وقابل للتنفيذ: يتضمن تفسيرًا مفصلاً لكل متغير، مع توصيات علاجية بناءً على الإرشادات السريرية العالمية (NCCN، ESMO، SEOM).
ما هي متطلبات العينة؟
  • الأنسجة المثبتة بالفورمالين والمضمنة بالبارافين (FFPE): 8-10 شرائح بسماكة 10 ميكرومتر، مع تحديد المنطقة الورمية من قبل أخصائي علم الأمراض (يوصى بنسبة خلوية ورمية ≥30%).
  • الأنسجة الطازجة أو المجمدة (FF): 20 ملغ على الأقل من الأنسجة الورمية (يوصى بنسبة خلوية ورمية ≥50%).
  • الدم المحيطي (EDTA): 5-10 مل دم للمقارنة مع الطفرات الجرثومية (اختياري ولكنه موصى بشدة لتحديد دقيق للطفرات الجسدية مقابل الجرثومية).
  • يتم التحقق من جودة الحمض النووي قبل البدء في التحليل (الكمية، النقاء، السلامة).
النتائج وكيفية الوصول إليها
  • نتائجك تصدر خلال 15-20 يوم عمل من تاريخ استلام العينة.
  • ستتلقى رسالة نصية أو بريدًا إلكترونيًا للاطلاع على تقريرك عبر بوابة المريض.
  • يتضمن التقرير:
    • قائمة بجميع المتغيرات الجينية المكتشفة (SNVs، indels، CNVs، fusions، MSI).
    • تفسيرًا سريريًا لكل متغير (مسبب للمرض، حميد، غير مؤكد).
    • توصيات علاجية مخصصة بناءً على الأدلة العلمية والإرشادات السريرية.
    • تحليل الصيدلة الجينية لتوجيه جرعات العلاج الكيميائي (DPYD، UGT1A1، إلخ).
  • يمكنك مشاركة التقرير مع طبيب الأورام المعالج لمناقشة الخيارات العلاجية المناسبة.

📌 خطوات الحصول على التحليل

سير العمل: من الشراء إلى النتيجة
  1. شراء الفحص أونلاين عبر موقع مختبر مصر.
  2. سيقوم فريقنا بالتواصل معك لترتيب استشارة ما قبل الاختبار مع أخصائي علم الأمراض الجزيئية أو أخصائي الأورام.
  3. سيتم إرسال مجموعة جمع العينات (أنابيب الدم، وحاويات الأنسجة) إلى المستشفى أو العيادة المعالجة.
  4. يقوم أخصائي علم الأمراض بتقييم العينة الورمية (نسبة الخلايا الورمية، المنطقة الورمية) وإرسالها إلى المختبر.
  5. استخراج الحمض النووي من العينة الورمية والدم المحيطي (إذا تم إرساله).
  6. تحضير مكتبة الحمض النووي، والتقاط المناطق المستهدفة، والتسلسل بواسطة NGS.
  7. تحليل البيانات البيوانفورماتي، وتفسير المتغيرات من قبل فريق متخصص.
  8. إصدار التقرير النهائي خلال 15-20 يوم عمل.
  9. جلسة ما بعد الاختبار لمناقشة النتائج وآثارها العلاجية مع الفريق الطبي.
خطوات إجراء التحليل

📌 الأسئلة الشائعة حول تحليل جينات الأورام الصلبة

ما الفرق بين هذا التحليل واختبارات الجينات الوراثية (الجرثومية) للسرطان؟
هذا التحليل يحلل الطفرات الجسدية (somatic) الموجودة فقط في خلايا الورم، والتي تحدث خلال حياة المريض ولا تورث لأبنائه. هذه الطفرات توجه اختيار العلاجات الموجهة والمناعية.
اختبارات الجينات الجرثومية (germline) تحلل الطفرات الموروثة الموجودة في جميع خلايا الجسم، وتشير إلى الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان ويمكن أن تورث للأبناء. إذا تم إرسال عينة دم محيطي مع العينة الورمية، يمكن لهذا التحليل أيضًا تحديد الطفرات الجرثومية ذات الأهمية السريرية.
هل يمكن استخدام هذا التحليل لتوجيه العلاج المناعي (Immunotherapy)؟
نعم، يتضمن التحليل تحليل عدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) باستخدام 110 ميكروساتلايت. الأورام ذات MSI المرتفع (MSI-H) تستجيب بشكل أفضل للعلاج المناعي (مثبطات نقاط التفتيش المناعية مثل بيمبروليزوماب). كما يمكن أيضًا حساب عبء الطفرات الجينية (TMB) من بيانات التسلسل، وهو مؤشر آخر للاستجابة للعلاج المناعي.
ما هي نسبة الخلايا الورمية المطلوبة لنجاح التحليل؟
يوصى بنسبة خلوية ورمية لا تقل عن 30% للعينات FFPE و 50% للعينات الطازجة أو المجمدة. النسب الأقل قد تؤدي إلى نتائج غير حاسمة (خاصة لتقدير CNVs). يقوم أخصائي علم الأمراض بتقييم العينة وتحديد المنطقة الورمية قبل الإرسال.
هل يمكن إجراء الاختبار على عينة قديمة (FFPE)؟
نعم، يمكن استخدام العينات المحفوظة في كتل البارافين (FFPE) حتى عدة سنوات، بشرط أن يكون الحمض النووي قد تم حفظه بشكل جيد (يتم التحقق من جودة الحمض النووي قبل البدء). العينات الأحدث (< 3 سنوات) تعطي نتائج أفضل.
كم مرة يجب إعادة تحليل الورم بهذا الاختبار؟
عادةً، يتم إجراء التحليل مرة واحدة عند التشخيص الأولي أو عند حدوث تطور للمرض (مقاومة للعلاج). قد تكون هناك حاجة لإعادة التحليل على خزعة جديدة إذا ظهرت مقاومة مكتسبة، حيث قد تتطور طفرات جديدة (مثل طفرة T790M في EGFR بعد العلاج بمثبطات الجيل الأول).
هل هذه الفحوصات مشمولة بالتأمين الصحي؟
يختلف ذلك حسب شركة التأمين والخطة الصحية. في العديد من البلدان، يتم تغطية تحليل الأورام بالـ NGS للمرضى الذين يستوفون معايير محددة (مثل سرطان الرئة المتقدم، الميلانوما، سرطان القولون مع MSI). نوصي بالاتصال بمزود التأمين الخاص بك للاستفسار. نحن نقدم فاتورة ضريبية يمكن تقديمها لشركة التأمين.

احصل على الملف الجزيئي الدقيق لورمك مع أفضل تحليل جينات الأورام الصلبة في مصر. لمزيد من المعلومات، لا تتردد في الاتصال بنا.

منتجات ذات صلة

الانتقال إلى الأعلى