FructoGen هو اختبار جيني يكشف عن الطفرات المسببة لعدم تحمل الفركتوز الوراثي (IHF)، وهو مرض نادر وخطير ناتج عن نقص إنزيم ألدولاز B. يتطلب تجنباً صارماً للفركتوز والسكروز والسوربيتول مدى الحياة.
FructoRef® هو اختبار تنفس وظيفي يكشف عن سوء امتصاص الفركتوز (Fructose Malabsorption)، وهو اضطراب شائع أقل خطورة، حيث يصل الفركتوز غير الممتص إلى القولون ويسبب أعراضاً هضمية دون تلف الأعضاء.
لا ينبغي الخلط بينهما، فالأول حالة طبية طارئة تتطلب تدخلاً غذائياً صارماً، والثاني اضطراب وظيفي يمكن إدارته بتقليل الكميات.

نعم، يمكن إجراء الاختبار في أي عمر، حتى عند الرضع. التشخيص المبكر مهم جداً لأن إدخال الفواكه أو السكر في غذاء الرضيع المصاب يمكن أن يسبب نقص سكر الدم الحاد، فشل الكبد، وقد يهدد الحياة. غالباً ما يُجرى الاختبار عند وجود تاريخ عائلي أو ظهور أعراض مبكرة.

يجب تجنب جميع الأطعمة التي تحتوي على:

• الفركتوز الحر: الفواكه (خاصة التفاح، الكمثرى، البطيخ)، العسل، الخضروات الحلوة.
• السكروز (سكر المائدة): الحلويات، المشروبات الغازية، الأطعمة المصنعة.
• السوربيتول: العلكة الخالية من السكر، الحلويات الدايت، بعض الفواكه (الخوخ، المشمش).

يمكن استشارة أخصائي التغذية لتصميم حمية آمنة. الجلوكوز والنشويات آمنة للمصابين.

المرض يورث بطريقة وراثية متنحية (autosomal recessive). يحتاج الشخص إلى نسختين من الجين المتحور (من كلا الوالدين) ليكون مصاباً. إذا كان كلا الوالدين حاملين (ناقلين)، فإن خطر إنجاب طفل مصاب هو 25%، وخطر كونه حاملاً 50%، وخطر كونه سليماً 25%. يمكن للاختبار تحديد حالة كل فرد من أفراد الأسرة.

لا يوجد علاج شافٍ للمرض، لكن يمكن السيطرة عليه تماماً عن طريق تجنب الفركتوز والسكروز والسوربيتول مدى الحياة. مع الالتزام بالحمية، ينمو المصابون بشكل طبيعي ولا تظهر عليهم مضاعفات. التشخيص المبكر والحمية الصارمة هما مفتاح النجاح.