اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي

Description

الفحصُ الوراثيُّ غيرُ التداخليّ قبل الولادة هو تحليلٌ لدمِ الأمّ يُستخدم للكشف عن الشذوذاتِ الوراثية لدى الجنين، مما يُقلِّل الحاجةَ إلى إجراء بزلِ السلى والمخاطرِ المحتملةِ الناتجة عن هذا الفحص التداخليّ.
يُنصَح بإجراء هذا الفحصِ غيرِ التداخليّ قبل الولادة للكشفِ المبدئيّ عن الاضطراباتِ الكروموسومية المحتملة لدى الجنين ابتداءً من الأسبوع التاسع من الحمل.

١. ماذا يكتشف؟

ثلاثي الصبغي ٢١ (متلازمة داون) –

ثلاثي الصبغي ١٨ (متلازمة إدواردز) –

ثلاثي الصبغي ١٣ (متلازمة باتاو) –

تحديد جنس الجنين –

ثلاثية الكروموسومات (تريبلويدية) –

٢. نوع الحمل
يُنصَح بهذا الفحص للنساء الحوامل في أيّ عمر ابتداءً من الأسبوع التاسع من الحمل.
في الحالات التالية:

حمل أحادي –

– حمل أحاديّ من تبرّع بالبويضات: لا تُقدَّم نتيجة عن التريبلويدية –

– حمل توأمي: تُقدَّم معلومات عن جنس كلّ جنين، الزيجوتية، ونسبة الحمض النووي الجنيني –

– حمل توأمي ثنائي الزيجوت: لا تُقدَّم نتيجة عن التريبلويدية –

– حمل توأمي أحادي الزيجوت: لا تُقدَّم نتيجة عن التريبلويدية –

٣. تفسير النتائج

احتمال منخفض: يؤكد بنسبة ٩٩٪ أن الجنين لا يُظهِر المتلازمات التي تم تحليلها، ومع ذلك لا يستبعد كليًا وجود اضطراب كروموسومي –

احتمال مرتفع: لتأكيد نتيجة ذات خطر مرتفع يجب إجراء فحصٍ تشخيصيّ نهائيّ في السائل الأمنيوسي. من المهمّ مراجعة الطبيب النسائيّ لمناقشة النتائج –

٤. الفوائد

تفوق تقني: يكشف حالات لا تستطيع الفحوص الأخرى كشفها، بما في ذلك الحمل العنقوديّ، التريبلويدية، واختفاء جنينٍ توأم.

تمييز فريد للبصمة الجينية: الفحص الوحيد الذي يفرّق بين الحمض النووي للأم وللجنين، مما يقلّل من النتائج الإيجابية والسلبية الخاطئة.

الحمل التوأمي: يمكنه تقييم الزيجوتية (هل هما متطابقان)، جنس كل جنين، ونسبة الحمض النووي الجنيني لكل واحد.

غير تداخلي: بمجرد أخذ عينة دم من الأم نتجنب تعريض الجنين لأي خطر.

الأسبوع ٩: يمكن إجراء الفحص ابتداءً من الأسبوع التاسع من الحمل.

دقّة بنسبة ٩٩٪: دقّة تتجاوز ٩٩٪ في الكشف عن متلازمة داون.

٥. تعليمات إجراء التحليل
لا يُشترط الصيام قبل التحليل. يُستحب تناول وجبةٍ خفيفة قبل ٣٠ دقيقة من سحب العينة.
تُؤخذ العينات من يوم السبت إلى يوم الخميس.